ACADM gen

Izvor: Bionet Škola
Idi na: navigaciju, pretragu
Lokacija ACADM gena na kratkom kraku hromozomu 1 označena strelicom

ACADM gen (acil-koenzimA dehidrogenaza) je gen koji se nalazi na hromozomu 1 čoveka.

Funkcije

ACADM gen nosi uputstvo za sintezu enzima MCAD (medium-chain acyl-CoA dehydrogenase) koji je neophodan za oksidaciju srednje lančanih masnih kiselina u mitohondrijama pri čemu se oslobađa energija. Srednje lančane masne kiseline se nalaze u hrani i u organizmu čoveka su glavni izvor energije za srce i mišiće. Tokom perioda gladovanja (post), masne kiseline su važan izvor energije za jetru i druga tkiva.

Mutacije i bolesti

Otkriveno je više od 80 mutacija u ACADM genu koje izazivaju nedostatak enzima MCAD. Klasična mutacija ovog gena obeležava se kao A985G gde je adenin zamenjen guaninom na mestu broj 985. Pošto se jedna baza zamenjuje drugom bazom istog tipa (pirimidinska baza je zamenjena pirimidinskom) reč je o tranziciji. Mnoge od ovih mutacija dovode do promena u sastavu aminokiselina koje grade enzim MCAD. Najčešća dolazi do zamene (supstitucija) glutaminske kiseline lizinom na poziciji 304 (obeleženo kao Ls304Glu ). Ova zamena menja strukturu enzima što dovodi do njegove smanjene funkcije ili do gubika funkcije.

Reading.gif
Za više podataka pogledati DNK

Posledica nedostatka ovog enzima jeste da se srednje lančane masne kiseline ne razgrađuju pravilno, pa izostaje oslobađanje energije što može da dovede do nedostatka energije (letargija) i smanjenog nivoa glikoze u krvi (hipoglikemija). Osim toga, srednje lančane masne kiseline se nagomilavaju u tkivima i mogu da oštete jetru i mozak, kao i da izazovu druge znake i simptome nedostatka enzima MCAD.

Mesto na hromozomu 1

Citogenetska lokacija

Nalazi se na kratkom kraku (p) hromnozoma 1 na poziciji 31 (1p31)

Molekularna lokacija

precizniji položaj ovo gena je od 76,190,042 do 76,229,354 baznog para DNK.

Reading.gif
Za više podataka pogledati Mapa gena
Hromozomi čoveka

{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}

Literatura