BSND gen

Lokacija gena BSND na hromozomu 1 označena strelicom

BSND gen (Barterov sindrom, infantilna, senzoneuralna gluvoća) je gen koji se nalazi na hromozomu 1 u humanom genomu.

Funkcije

BSND gen sadrži uputstvo za sintezu proteina nazvanog bartin koji se nalazi prvenstveno u bubrezima čoveka. Ovaj protein se vezuje za proteinske kanaliće u membrani ćelija bubrega kroz koje se obavlja transport hloridnih jona. Odgovoran je za normalan transport ovih jona što predstavlja jedan od mehanizama kojima se u bubrezima vrši reapsorpcija soli (NaCl, natrijum hlorid) iz mokraće nazad u krv čime se održava stalan krvni pritisak. Bartin se takođe nalazi i u unutrašnjem uhu

Mutacije gena i bolesti

Otkriveno je više od deset mutacija ovog gena koje dovode do oboljenja nazvano Barterov sindrom tip IV. Ovaj poremećaj izaziva teške zdravstvene probleme koji mogu da ugroze život obolele osobe, a uočavaju se vrlo brzo nakon rođenja. Pored toga, obolele osobe su i oštećenog sluha zbog čega se ovaj sindrom naziva i Barterov sindrom sa senzoneuralnom gluvoćom.

Mutacijama gena se remeti normalna aktivnost proteina baritina a time i transport jona što za posledicu ima da bubrezi ne mogu normalno da reapsorbuju soli pa se one gube preko mokraće. To dovodi do poremećaja ravnoteže količine jona u organizmu što se mainfestuje zaostajanjem u rastu i razvoju, dehidratacijom, poliurijom (povećano izlučivanje moraće) i dr. Gubitak te funkcije u unutrašnjem uhu izaziva gluvoću.

Lokacija gena

Citogenetska lokacija

• 1p32.1, nalazi se na kratkom kraku (p) hromozoma 1 u regionu 32, grupa 1.

Molekularna lokacija

Preciznije mesto određuje se od 55,464,616 do 55,474,464 baznog para DNK

Za više podataka pogledati Mapa gena

Hromozomi čoveka
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}

Literatura

• Gentics Home Reference

Snežana Trifunović, dipl. biolog