CASQ2 gen

Izvor: Bionet Škola
Idi na: navigaciju, pretragu

CASQ2 gen (en. calsequestrin 2 (cardiac muscle) = kalcekvestrin 2 srčanog mišića) je gen koji se nalazi na hromozomu 1 u humanom genomu. Pripada familiji gena PDI (en. protein disulfide isomerases - protein disulfid izomeraze).

Funkcije

CASQ2 gen sadrži uputstvo za sintezu proteina kalcikvestrina 2. Ovaj protein se nalazi u ćelijama srčanog mišića (miociti) u kojima učestvuje u skladištenju i transportu jona kalcijuma (Ca++). U miocitima kalcikvestrin 2 se nalazi u organeli, sarkoplazmatičnom retikulumu, (posebnom odliku glatkog endoplazmatičnog retikuluma u kojoj se magacioniraju joni kalcijuma. Većina ovih jona se čuva vezivanjem za taj protein. Takođe, ovaj protein reguliše protok jona kalcijuma kroz jonski kanal i njihovo oslobađanje iz sarkoplazmatičnog retikuluma u citoplazmu ćelije miocita.

Normalan rad srca (srčani ciklus), njegove kontrakcije i dekontrakcije (opuštanje), je pod preciznom kontrolom koncentracije jona Ca++ u miocitima. Kao odgovor na određene signale joni Ca++ se iz sarkoplazmatičnog retikuluma oslobađaju čime se njihova koncentracija u citoplazmi miocita povećava. Povećanje koncentracije ovih jona dovodi do kontrakcije srčanog mišića pri čemu se krv ispumpava iz srca. Joni kalcijuma se zatim vraćaju nazad u sarkoplazmatični retikulum, čime se njihova koncentracija u citoplazmi miocita samnjuje, a to dovodi do relaksacije srčanog mišića. Na ovaj način, povećanjem i smanjenjem koncentracije jona kalcijuma u citoplazmi mišićnih ćelija uspostvalja se normalni srčani ritam.

Mutacije gena i bolesti

Otkriveno je najmanje sedam mutacija ovog gena kod osoba obolelih od kateholaminergičke polimorfne ventrikularne tahikardije. Neke od ovih mutacija dovode do promene sastava aminokiselina u proteinu kalcekvsetrinu 2, dok ostale uzrokuju prestanak sinteze funkcionalnog proteina. Istraživanja su pokazala da se taj protein ili ne stvara ili je toliko izmenjen da ne može da obavlja funkciju vezivanja kalcijuma u miocitima. Time se ometa precizna kontrola protoka jona kalcijuma u ćelijama srčanog mišića i remete njgov normalni ritam.

Lokacija gena

Citogenetska lokacija

  • 1p13.3-p11, nalazi se na kratkom kraku (p) hromozoma 1 između regiona 13.3 i 11.

Molekularna lokacija

Preciznije mesto određuje se od 116,242,623 do 116,311,425 baznog para hromozomske DNK

Reading.gif
Za više podataka pogledati Mapa gena
Hromozomi čoveka

{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}

Literatura