COL11A1 gen

COL11A1 gen (en. collagen, type XI, alpha 1) je gen koji se nalazi na hromozomu 1 u humanom genomu.

Normalne funkcije

Ovaj gen sadrži uputstva za sintezu jedne komponente kolagena tipa XI, koja se naziva pro-alfa1 (XI) lanac. Kolagen tipa XI ulazi u sastav vezivnog tkiva koje daje čvrstinu i potporu mišićima, zglobovima, organima i koži. Taj kolagen se normalno nalazi u hrskavici koja čini najveći deo skeleta tokom ranog embrionalnog razvoja čoveka. Većina hrskavice se u kasnijem razviću pretvara u kost, a zaostaje u nekim delovima tela kao što su krajevi kostiju, nos, ušna školjka. Kolagen tipa XI se nalazi i u staklastom telu očne jabučice, unutrašnjem uhu i centralnom delu diskova između kičmenih pršljenova.

Pro-alfa1 (XI) lanac se kombinuje sa druge dve komponente: pro-alfa1 (XI) lanac i pro-alfa1 (II) lanac da bi se obrazovao molekul prokolagena. Trolančani molekuli prokolagena se zatim u ćeliji obrađuju enzimima. Posle obrade napuštaju ćeliju i organizuju se u vidu dugačkih, tankih vlakana koja se unakrsno međusobno povezuju u prostoru oko ćelija. Unakrsne veze između vlakana rezultuju obrazovanju veoma čvrstih kolagenih vlakana tipa XI.

Za više podataka pogledati Vezivna vlakna

Mutacije gena

Mutacije u ovom genu identifikovane su kod nekih ljudi sa Striklerovim sindromom. Neke od mutacija menjaju sastav amino kiselina pro-alfa1 (XI) lanca, a druge do obrazovanja abnormalno kraćeg lanca. Kao posledica toga jeste slabljenje funkcije kolagena tipa XI što dovodi do poremećaja sluha, vida, anomalija kostiju i zglobova.

Lokacija gena

Citogenetska lokacija

• 1p21, nalazi se na kratkom kraku (p) hromozoma 1 na poziciji 21.

Molekularna lokacija

Preciznije mesto određuje se od baznog para 103.342.022 do 103.574.051 baznog para hromozomske DNK.

Za više podataka pogledati Mapa gena

Hromozomi čoveka
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}

Literatura

• Gentics Home Reference

Snežana Trifunović, dipl. biolog