COL9A2 gen

Izvor: Bionet Škola
Idi na: navigaciju, pretragu

COL9A2 gen (en. collagen, type IX, alpha 2) je gen koji se nalazi na hromozomu 1 u humanom genomu. Pripada COLPG (en. collagen proteoglycans) i PG (en. proteoglycans) familiji gena.

Normalne funkcije

COL9A2 gen sadrži uputstvo za sintezu dela molekula kolagena tipa IX. Kolageni su porodica proteina koji daju čvrstinu i potporu vezivnim tkivima kože, kostiju, hrskavice, tetiva, ligamenata idr. Konkretno, kolagen tipa IX je važna komponenta hrskavice.

Kolagen tipa IX je izgrađen od tri proteina koji se sintetišu po uputstvima sadržanim u tri gena:

  • α1 (IX) proteinski lanac je pod kontrolom COL9A1 gena
  • α2 (IX) proteinski lanac je pod kontrolom COL9A2 gena
  • α3 (IX) proteinski lanac je pod kontrolom COL9A3 gena.

Kolagen tipa IX je fleksibilniji od ostalih vrsta kolagena i u direktnoj je vezi sa kolagenom tipa II. Istraživači veruju da ta fleksibilnost omogućava vezu između kolagena tipa II i ostalih komponenti hrskavice. Studije su pokazale da kolagen tipa IX stupa u interakciju sa proteinima koji su proizvodi gena MATN3 i COMP

Mutacije gena

Najmanje pet različitih mutacija u ovom genu dešavaju se u delu koji se naziva ekzon 3. Posledica ovih mutacija jeste da α2 (IX) proteinski lanac postaje kraći za 12 amino kiselina. Posledica je bolest multipla epifizalna dispalzija.

Lokacija gena

Citogenetska lokacija

  • 1p33-p32, nalazi se na kratkom kraku (p) hromozoma 1 između pozicije 33 i 32.

Molekularna lokacija

Preciznije mesto određuje se od 40.766.162 do 40.782.938 baznog para hromozomske DNK.

Položaj COL9A2 gena na hromozomu 1 označeno strelicom



Reading.gif
Za više podataka pogledati Mapa gena
Hromozomi čoveka

{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}


Literatura