Daunov sindrom

Izvor: Bionet Škola
Idi na navigaciju Idi na pretragu
Kariotip i fenotip osobe sa Daunovim sindromom

Daunov sindrom je oblik hromozomopatije koji se javlja kao posledica trizomije hromozoma 21. Karakteristike su, specifičan izgled lica i umna zaostalost kao obavezni pokazatelj ovog sindroma. Opisao ga je prvi put dr Džon Lagdon Daun (John Lagdon Down) 1866. godine na sopstvenom detetu, a tek 1959. godine su Lejune i njegovi saradnici ustanovili da je uzrok ovog sindroma trizomija.

Incidenca

Učestalost ovog sindroma u ljudskoj populaciji je 1:700 živorođenih. Primenom prenatalne dijagnostike učestalost Daunovog sindroma kod novorođenčadi je značajno umanjena. U Velikoj Britaniji je ta učestalost nešto manja 1:1000, usled sve prisutnije prenatalne dijagnostike (prenatalni skrining) te se približno 60% slučajeva ovog sindroma otkrije prenatalno. Na učestalost utiče starost majke. Kod žena do 20 godina starosti učestalost je 1:1550, kod žena starijih od 40 godina ona se povećava na 1:45 živorođene dece, a kod starijih od 45 god. na 1:25.

Kariotip

kariotip ženske osobe sa trizomijom 21

Kariotip osobe sa Daunovim sindromom može biti trojak:

  • tip trizomije čiji je uzrok neodvajanja hromozoma 21 u mejozi prilikom obrazovanja jajne ćelije:
    • 47,XX+21, za ženski pol ili
    • 47,XY+21, za muški (ukupan broj hromozoma, polna konstitucija + hromozom koji je u višku)
Aberantna jajna ćelija (žuto) sa translokacijom hromozoma 21 na hromozom 22; normalan spermatozoid (zeleno); oplođena jajna ćelija (ljubičasto) sa trizomijom 21
  • translokacijski tip; uzrok trizomije 21 može da bude i uravnotežena translokacija hromozoma 21 kod jednog od roditelja (smatra se da je ovo uzrok u tek oko 5% slučajeva);takav roditelj, pored normalnih gameta, može da obrazuje i gamete u kojima je hromozom 21 u višku; spajanjem takvih nenormalnih gameta (imaju dva hromozoma 21) sa normalnim (imaju jedan hromozom 21) nastaće zigot koji nosi neuravnoteženu translokaciju 21; osoba sa neuravnoteženom translokacijom 21 imaće kariotip sa 47 hromozoma jer je hromozom 21 u višku (trizomik), a fenotipski Daunov sindrom;
  • tip mozaicizma kod koga postoje ćelije sa 46 i 47 hromozoma zbog neodvajanja hromozoma 21 u mitozi u toku rane embriogeneze:
    • 46, XX/47,XX+21, za ženski pol;
    • 46, XY/47XY+21, za muški pol

Klinička slika Daunovog sindroma

Najizrazitija obeležja ovog sindroma su:

  • umna zaostalost; IQ = 40-50, mada ima podataka da IQ može biti i od 25 do 75;
  • anomalije srca praćene u različitom stepenu anomalijama (nenormalnostima) drugih organa,
  • smanjena otpornost prema infekcijama,
  • povećan rizik za pojavu leukemije,
  • prevremeno starenje i dr.
Majmunska brazda na dlanu(desno) i normalne brazde na dlanu (levo)

Iz svih tih razloga osobe sa ovim sindromom žive u proseku duplo kraće u odnosu na zdrave osobe, mada ukoliko ne postoje teške srčane anomalije koje u 15-20% slučajeva dovode do rane smrti, može se očekivati prosečna dužina života od 50-60 godina. Oko 50% obolelih doživi starost od preko 50 godina. U kasnijem dobu se kod većine obolelih javlja Alchajmerova bolest. Pojava ove bolesti vezuje se za gen na 21. hromozomu koji određuje sintezu proteinskog prekursora amiloida. Osobe imaju i prepoznatljive osobine kao što su :

  • koso (mongoloidno) postavljene i široko razmaknute oči;
  • mali nos, širokog korena;
  • višak kože vrata,
  • ravan profil
  • smanjen obim glave i pljosnat potiljak;
  • usta su mala pa normalno veliki jezik viri iz njih, a sam jezik je često uvećan i izbrazdan;
  • ušne školjke su skoro uvek loše formirane, male i nisko su postavljene;
  • zubi su nepravilnog oblika i broja i kasno izbijaju;
  • šake su široke i sa kratkim prstima;
  • na dlanovima može postojati brazda četiri prsta (majmunska brazda) uz izmenjene dermatoglife (linije na šakama)
  • praznina između prvog i drugog nožnog prsta

Klinička slika može biti ublažena ako je kod osobe prisutan mozaicizam.

Veoma je važno da se osobe sa Daunovim sindromom ne izoluju i odbacuju, da ne budu izložene podsmehu i preziru već da se potpuno socijalizuju i tretiraju kao osobe sa posebnim potrebama.


Literatura

  • Brajušković, G (2006/2007): Molekularna genetika - skripte i prezentacije za studente molekularne biologije, Beograd
  • Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
  • Emeri, A, H. (2009): Osnovi medicinske genetike, Datastatus, beograd
  • Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
  • Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
  • Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
  • Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
  • Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
  • Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
  • Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
  • Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
  • Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.