Hromozom 13 (čovek)

Izvor: Bionet Škola
Idi na: navigaciju, pretragu
mapiran hromozom 13 - idiogram

Hromozom 13 je autozomni hromozom trinaesti po veličini u humanom kariotipu. Prema položaju centromere pripada akrocentričnim hromozomima. Prema Denverskoj konferenciji iz 1960. g. svrstan je u D grupu. Izgrađen je od 114 miliona parova baza DNK što predstavlja 3,5-4% ukupne količine DNK u ćeliji. Procenjuje se da ovaj hromozom verovatno sadrži 300 do 400 gena koji nose uputstvo za sintezu proteina. Ovi proteini obavljaju niz različitih funkcija u organizmu.

Somatska (telesna) ćelija čoveka ima 46 hromozomoma, sparenih u 23 para sličnih, homologih hromozoma. Izuzetak su ćelije u muškom polu gde je jedan par različitih, heterologih hromozoma (X i Y hromozomi). U svakom od parova jedan hromozom potiče od majke, a drugi od oca. Prema tome, naše ćelije imaju dve kopije hromozoma 13 (jedna poreklom od majke, a druga od oca) ili par ovih hromozoma.


Aberacije hromozoma 13

Trizomija hromozoma 13 se u humanoj populaciji javlja sa učestalošću od 1:12000 novorođenčadi. Najčešći uzrok ove trizomije je neodvajanje hromozoma u mejozi roditelja.

Fenotipski se maniofestuje kao Patauov sindrom.Kliničku sliku ovog sindroma karakterišu multipne (višestruke) anomalije (nepravilnosti) :

  • mozga, očiju, srca, bubrega, sistema za varenje;
  • rascep usne, vilica i nepca;
  • polidaktilija
  • životna prognoza je loša pa većina dece umire u prvim mesecima života, a samo oko 10% preživi prvu godinu.

Delecija dugog kraka hromozoma 13 odlikuje se:

  • umnom zaostalošću;
  • motornom retardacijom;
  • mikrocefalijom;
  • anomalijama lica;
  • anomalije palca;
  • anomalije ušiju.

Mapirani geni i bolesti/poremećaji

Geni mapirani na ovom hromozomu koji su mutirali uzrokuju sledeće bolesti i poremećaje:

  • propionična acidemija
  • gluvoća, autozomno dominantna i recesivna
  • ektodermalna displazija
  • Kseroderma pigmentozum G
  • mišićna distrofija, tip pojasa i udova, 2S
  • karcinom dojke
  • karcinom pankreasa
  • hronična limfocitna leukemija
  • hiperamonemija
  • homocitrulinemija
  • retinoblastom
  • ostesarkom
  • karcinom mokraćne bešike
  • postaksijalna polidaktilija, A2
  • propionična acidemija
  • nedostatak faktora koagulacije
  • sklonost šizofreniji
  • urođena mikrokorija

Pogledajte

Literatura

  • Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
  • Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
  • Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
  • Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
  • Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
  • Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
  • Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
  • Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
  • Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
Hromozomi čoveka

{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}