Hromozom 14 (čovek)

Izvor: Bionet Škola
Idi na: navigaciju, pretragu
mapiran hromozom 14 - idiogram

Hromozom 14 je autozomni hromozom četrnaesti po veličini u humanom kariotipu. Prema položaju centromere pripada akrocentričnim hromozomima. Prema Denverskoj konferenciji iz 1960. g. svrstan je u D grupu. Izgrađen je od 109 miliona parova baza DNK što predstavlja 3-3,5% ukupne količine DNK u ćeliji. Procenjuje se da ovaj hromozom verovatno sadrži 800 do 900 gena koji nose uputstvo za sintezu proteina. Ovi proteini obavljaju niz različitih funkcija u organizmu.

Somatska (telesna) ćelija čoveka ima 46 hromozomoma, sparenih u 23 para sličnih, homologih hromozoma. Izuzetak su ćelije u muškom polu gde je jedan par različitih, heterologih hromozoma (X i Y hromozomi). U svakom od parova jedan hromozom potiče od majke, a drugi od oca. Prema tome, naše ćelije imaju dve kopije hromozoma 14 (jedna poreklom od majke, a druga od oca) ili par ovih hromozoma.

Aberacije hromozoma 14

Parcijalna trizomija hromozoma 14 daje sledeću kliničku sliku:

  • anomalije lica;
  • klinodaktilija;
  • kongenitalna bolest srca.

Robertsonove translokacije između heterologih akrocentričnih hromozoma najčešće se dešavaju između 13 i 14 (13q/14q) i 14 i 21 (14q/21q).

Mapirani geni i bolesti/poremećaji

Geni mapirani na ovom hromozomu koji su mutirali uzrokuju sledeće bolesti i poremećaje:

  • horea nasledna, beningna
  • distalna miopatija
  • apoptoza osetljiva na temperaturu
  • lamelarna ihtioza, autozomno-recesivna
  • spastična paraplegija
  • gluvoća, autozomno-recesivna i autozomno-dominantna
  • Meniereova bolest
  • aritmogena displazija desne komore
  • atipska fenilketonurija
  • tirozinemija, tip 1b
  • Alchajmerova bolest
  • karcinom jajnika
  • mikroftalmija, autozomno-recesivna
  • leukemija
  • agamaglobulinemija
  • ahromatopsija
  • Fahrova bolest
  • porodična hipertrofična kardiomiopatija
  • oligodontia
  • struma štitaste žlezde, porodična
  • Marfanov sindrom, atipični
  • insulin-zavisna šećerna bolest

Pogledati

Literatura

  • Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
  • Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
  • Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
  • Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
  • Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
  • Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
  • Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
  • Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
  • Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
Hromozomi čoveka

{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}