Hromozom 18 (čovek)

Izvor: Bionet Škola
Idi na: navigaciju, pretragu
mapiran hromozom 18 - idiogram

Hromozom 18 je autozomni hromozom osamnaesti po veličini u humanom kariotipu. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim hromozomima. Prema Denverskoj konferenciji iz 1960. g. svrstan je u E grupu. Izgrađen je od 85 miliona parova baza DNK što predstavlja od 2,5-3% ukupne količine DNK u ćeliji. Procenjuje se da ovaj hromozom verovatno sadrži 200 do 300 gena koji nose uputstvo za sintezu proteina. Ovi proteini obavljaju niz različitih funkcija u organizmu.

Somatska (telesna) ćelija čoveka ima 46 hromozomoma, sparenih u 23 para sličnih, homologih hromozoma. Izuzetak su ćelije u muškom polu gde je jedan par različitih, heterologih hromozoma (X i Y hromozomi). U svakom od parova jedan hromozom potiče od majke, a drugi od oca. Prema tome, naše ćelije imaju dve kopije hromozoma 18 (jedna poreklom od majke, a druga od oca) ili par ovih hromozoma.

Aberacije hromozoma 18

Trizomija ovog hromozoma dovodi do Edvardsovog sindroma koji se odlikuje multiplim anomalijama:

  • motorna retardacija;
  • mentalna retardacija;
  • fleksijske deformacije;
  • mikrognatija;
  • stopalo u obliku stolice za ljuljanje;
  • kongenitalna bolest srca.

Glavni uzrok Edvardsovog sindroma je neodvajanje hromozoma u mejozi roditelja, dok je ređi uravnotežena translokacija jednog od roditelja. Veoma retko se javlja mozaicizam koji uzrokuje mnogo blažu kliničku sliku.

Delecija dugog kraka (18q-) fenotipski se manifestuje kao De Grouchijev sindrom sa sledećom kliničkom slikom:

  • izražena mentalna retardacija;
  • oblik usta kao u šarana;
  • anomalija ušnih školjki;
  • zašiljeni prsti.

Delecija kratkog kraka se manifestuje kao prethodno opisani De Grouchijev sindrom sa sledećim fenotipskim obeležjima:

  • mentalna retardacija;
  • anomalije oka;
  • anomalije ušnih školjki;
  • anomalije centralnog nervnog sistema
  • zubni karijes.

Mapirani geni i bolesti/poremećaji

Mutacije gena mapiranih na ovom hromozomu uzrokuju sledeće bolesti i poremećaje:

  • autozomno-dominanatna miopija
  • holoprozencefalija
  • porodična amiloidna neuropatija
  • sindrom karpalnog tunela
  • karcinom pankreasa
  • juvenilna polipoza creva
  • karcinom debelog creva
  • sklonost ka Parkinsonovoj bolesti
  • nedostatak glukokortikoida
  • šizofrenija
  • sinovijalni sarkom
  • holestaza (zastoj žuči)
  • osteosarkom
  • distrofija štapića
  • karnozinemija
  • porodična osteoliza
  • methemoglobinemija i dr.

Pogledati

Literatura

  • Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
  • Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
  • Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
  • Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
  • Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
  • Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
  • Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
  • Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
  • Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
Hromozomi čoveka

{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}