Hromozom 22 (čovek)
Iz projekta Bionet Škola
Hromozom 22 je autozomni hromozom u humanom kariotipu. Prema položaju centromere pripada akrocentričnim hromozomima. Prema Denverskoj konferenciji iz 1960. g. svrstan je u G grupu. Izgrađen je od 56 miliona parova baza DNK što predstavlja oko 2% ukupne količine DNK u ćeliji.
Sadržaj |
Aberacije hromozoma 22
Delecija dugog kraka, 22q- (G delecija sindrom II) se manifestuje :
- epikantusni nabori;
- hipotonija;
- sindaktilija;
- zaostalost u razvoju.
Mapirani geni i bolesti/poremećaji
Mutacije gena mapiranih na ovom hromozomu uzrokuju sledeće bolesti i poremećaje:
- sindrom mačjeg oka
- trombofilija
- katarakta, tip 2
- hronična mijeloidna leukemija
- neuroepiteliom
- plućna alveolarna proteinoza
- meningiom
- spinocerebralna ataksija
- leukoencefalopatija
- autizam, sukcinil purinemički
- manija krađe
- Kanzakijeva bolest
- glutationurija
- delimična epilepsija i dr.
Pogledati
Literatura
- Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
- Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
- Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
- Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
- Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
- Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
- Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
- Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
- Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
