Hromozom 22 (čovek)

Izvor: Bionet Škola
Idi na: navigaciju, pretragu

Hromozom 22 je autozomni hromozom u humanom kariotipu. telesna ćelija čoveka sadrži par hromozoma 22, u kome jedan hromozom potiče od majke, a drugi od oca. Prema položaju centromere pripada akrocentričnim hromozomima. Prema Denverskoj konferenciji iz 1960. g. svrstan je u G grupu. Izgrađen je od 56 miliona parova baza DNK što predstavlja oko 2% ukupne količine DNK u ćeliji. To je prvi ljudski hromozom kome je 1999. god. utvrđen redosled baznih parova (u okviru projekta Humani genom). Procenjuje se da ovaj hromozom verovatno sadrži 500 do 600 gena koji nose uputstvo za sintezu proteina. Ovi proteini obavljaju niz različitih funkcija u organizmu.

Somatska (telesna) ćelija čoveka ima 46 hromozomoma, sparenih u 23 para sličnih, homologih hromozoma. Izuzetak su ćelije u muškom polu gde je jedan par različitih, heterologih hromozoma (X i Y hromozomi). U svakom od parova jedan hromozom potiče od majke, a drugi od oca. Prema tome, naše ćelije imaju dve kopije hromozoma 22 (jedna poreklom od majke, a druga od oca) ili par ovih hromozoma.

Aberacije hromozoma 22

Delecije

Delecije predstavljaju gubitak delova hromozoma. Na hromozomu 22 otkrivene su sledeće delecije:

  • delecija dugog kraka, 22q- (G delecija sindrom II) se manifestuje :
    • epikantusni nabori;
    • hipotonija;
    • sindaktilija;
    • zaostalost u razvoju.
  • 22к11.2 delecija sindrom kod većine osoba predstavlja gubitak oko 3 miliona baznih parova na jednom od hromozoma 22 u svakoj ćeliji. Delecija zahvata sredinu hromozoma na mestu koje se obeleženo kao k11.2. Ovaj region sadrži 30 do 40 gena. Kod manjeg procenta osoba sa ovim sindromom delecija zahvata kraće delove u istom regionu hromozoma 22. Smatra se da je gubitak gena označenog kao TBX1 odgovoran za mnoge karakteristične osobine ovog sindroma kao što su:
    • srčane mane
    • rascep nepca
    • specifične crte lica
    • nizak nivo kalcijuma.

Neke studije ukazuju da gubitak drugog gena COMT, u istom regionu povećava rizik od pojave problema u ponašanju i mentalnih bolesti.

  • sindrom 22к13.3 delecije, poznat i kao Phelan-McDermid sindrom, je izazvan gubitkom dela na kraju dugog kraka hromozoma 22. Obrazovanje ring hromozoma (prstenasti hromozom) takođe može da izazove pojavu ovog sindroma.

Mapirani geni i bolesti/poremećaji

Mutacije gena mapiranih na ovom hromozomu uzrokuju sledeće bolesti i poremećaje:

  • sindrom mačjeg oka
  • trombofilija
  • katarakta, tip 2
  • hronična mijeloidna leukemija
  • neuroepiteliom
  • plućna alveolarna proteinoza
  • meningiom
  • spinocerebralna ataksija
  • leukoencefalopatija
  • autizam, sukcinil purinemički
  • manija krađe
  • Kanzakijeva bolest
  • glutationurija
  • delimična epilepsija i dr.

Pogledati

Literatura

  • Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
  • Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
  • Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
  • Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
  • Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
  • Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
  • Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
  • Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
  • Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
Hromozomi čoveka

{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}