Hromozom 5 (čovek)

Izvor: Bionet Škola
Idi na: navigaciju, pretragu

Hromozom 5 je autozomni hromozom, peti po veličini u kariotipu čoveka.Prema položaju centromere svrstava se u submetacentrične hromozome. Izgrađen je od 194 miliona baznih parova DNK što predstavlja skoro 6% ukupne količine DNK u ćeliji.

Somatska (telesna) ćelija čoveka ima 46 hromozomoma, sparenih u 23 para sličnih, homologih hromozoma. Izuzetak su ćelije u muškom polu gde je jedan par različitih, heterologih hromozoma (X i Y hromozomi). U svakom od parova jedan hromozom potiče od majke, a drugi od oca. Prema tome, naše ćelije imaju dve kopije hromozoma 5 (jedna poreklom od majke, a druga od oca) ili par ovih hromozoma.

Aberacije hromozoma 5

Delecija kratkog kraka hromozoma 5 klinički se ispoljava kao sindrom mačijeg plača (cri du chat). To je prvi delecioni sindrom koga su 1963. g. opisani Lejeune i saradnici. Ako je delecija kratkog kraka prisutna na oba hromozoma 5 (homozigotna) onda je to letalno po ćeliju.

Klinička slika sindroma mačjeg plača je:

  • mentalna retardacija (umna zaostalost)
  • mikrocefalija
  • antimongoloidni položaj očiju
  • nisko potavljene uši
  • hipertelorizam
  • karakterističan plač kao mjaukanje mačke

Parcijalna trizomija kratkog kraka:

Mapirani geni

Identifikovanje gena na svakom hromozomu predstavlja predmet genetičkih istraživanja. Smatra se da ovaj hromozom verovatno sadrži između 900 i 1.300. Procenjeni broj gena se razlikuju zato što različiti istraživači koriste različite pristupe/metode određivanja broja gena na hromozomu.

Mapirani geni:

  • ADAMTS2
  • ALDH7A1
  • ANKH
  • APC
  • ARSB
  • CSF1R
  • CTNND2
  • DNAH5
  • ERAP1
  • ERCC8
  • F12
  • FAM134B
  • FBN2
  • FGFR4
  • FLT4
  • GABRA1
  • GLRA1
  • GM2A
  • GPR98
  • HEXB
  • IRGM
  • MATR3
  • MCCC2
  • MSX2
  • MTRR
  • MYOT
  • NIPBL
  • NSD1
  • OXCT1
  • PROP1
  • RAD50
  • RASA1
  • SAR1B
  • SDHA
  • SGCD
  • SH3TC2
  • SIL1
  • SLC1A3
  • SLC22A5
  • SLC26A2
  • SLC45A2
  • SMN1
  • SMN2
  • SNCAIP
  • SQSTM1
  • TCOF1
  • TERT
  • TGFBI
  • VCAN


Bolesti

Bolesti i poremećaji uzrokovane mutacijama gena koji su smešteni na hromozomu 5 su:

  • sklonost ka hiperaktivnosti sa nedostatkom pažnje
  • mentalna retardacija u sindromu mačjeg plača
  • hondrokalcinoza
  • ketoacidoza
  • karcinom endometrijuma
  • Klippel-Feilov sindrom
  • megaloblastna anemija
  • porodične febrilne konvulzije
  • karcinom debelog creva
  • Gardnerov sindrom
  • Turcotov sindrom
  • Ehlers-Dunlos sindrom tipovi VI i IX
  • Nethertonov sindrom
  • Maroteaux-Lamyev sindromn
  • Wagnerov sindrom
  • Kokejnov sindrom I
  • Cutis laxa, recesivna, tip 1
  • Hirschprungova bolest
  • sklonost gojaznosti
  • sklonost noćnoj astmi
  • porodična eozinofilija
  • urođeni paukoliki prsti
  • patuljast rast
  • karcinom želuca
  • makrocitna anemija i dr.
Hromozomi čoveka

{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}

Literatura

  • Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
  • Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
  • Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
  • Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
  • Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
  • Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
  • Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
  • Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
  • Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
  • spisak gena preuzt sa http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/4/show/Genes