Hromozom 8 (čovek)
Iz projekta Bionet Škola
Hromozom 8 je autozomni hromozom osmi po veličini u humanom kariotipu i pripada grupi C,koja inače sadrži najveći broj hromozoma. Izgrađen je od 155 miliona parova baza DNK što čini 4,5 do 5% ukupne količine DNK ćeliji. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim hromozomima.
Sadržaj |
Aberacije
Trizomija hromozoma 8 otkrivena je tek posle primene tehnike traka pošto se do tada nije znalo koji od hromozoma iz grupe C je trizomičan.U svetskoj literaturi opisano je oko 100 slučajeva ove trizomije.
Najčešće se javlja u mozaičnoj formi pa zato fenotip osoba varira zavisno od toga koja ćelijska linija, normalna ili aberantna, dominira.
Najčešća klinička slika osobe sa trizomijom 8 je sledeća:
- umerena umna zaostalost
- konkomitantni strabizam
- klinodaktilija
- defekti skeleta.
Mapirani geni i bolesti
Geni na hromozomu 8 čije mutacije uzrokuju sledeće bolesti i poremećaje:
- progresivna epilepsija sa retardacijom
- opšta alopecija
- skorbut
- spastična paraplegija, autozomno-recesivna
- monocitna leukemija
- retinitis pigmentosa
- ataksija sa nedostatkom vitamina E
- ahromatopsija
- karcinom debelog creva
- Zellwegwrov sindrom
- Refsumova bolest
- Non-Hodgkin sindrom
- Cohen sindrom
- Rotmund-Tomsonov sindrom
- Langer-Giedion sindrom
- Burkittov limfom
- struma, neendemska
- spatična paraplegija
- aldosteronizam
- sferocitoza
- hipotrihoza
- hemolitička anemija
Pogledati
Literatura
- Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
- Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
- Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
- Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
- Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
- Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
- Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
- Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
- Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
