Hromozom 9 (čovek)
Iz projekta Bionet Škola
Hromozom 9 je autozomni hromozom i po veličini deveti u humanom kariotipu, pripada C grupi. Izgrađen je od 145 miliona parova baza DNK što čini 4 do 4,5% ukupne količine DNK ćeliji. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim hromozomima.
Sadržaj |
Aberacije
Trizomija hromozoma 9 se klinički manifestuje:
- anomalije lica
- skeletne anomalije
- velike, nisko postavljene ušne školjke
- hipoplastične genitalije
- kongenitalna bolest srca
- umna zaostalost
Hromozom 9 se često sreće kao parcijalna trizomija, a nađene su čak i parcijalne tetrazomije.
Mapirani geni i bolesti
Mutacije gena na hromozomu 9 uzrokuju sledeća bolesti i poremećaje:
- autozomna reverzija pola
- neketotična hiperglicinemija
- melanom
- multipli porodični trihoepiteliom
- hipoplazija hrskavice i kostiju
- fankoni anemija, grupa G
- sialuria
- kardiomiopatija
- Kseroderma pigmentozum A
- horeoakantocitoza
- kratkoprstost, tip V1
- karcinom jajnika
- urođena lipodistrofija
- tuberozna skleroza
- nasledna hemoragična teleangiektazija
- albinizam
- nedostatak α interferona
- leukemija
- galaktozemija
- hipomagnezemija sa sekundarnom hipokalcemijom
- muški pseudohermafroditizam sa ginekomastijom
- reverzija pola, XY, sa poremećajem nadbubrega
- citrulinemija
- Nail-patela sindrom i dr.
Pogledati
Literatura
- Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
- Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
- Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
- Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
- Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
- Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
- Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
- Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
- Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
