Hromozom 9 (čovek)

Izvor: Bionet Škola
Idi na: navigaciju, pretragu
Mapiran hromozom 9 - idiogram

Hromozom 9 je autozomni hromozom i po veličini deveti u humanom kariotipu, pripada C grupi. Izgrađen je od 145 miliona parova baza DNK što čini 4 do 4,5% ukupne količine DNK ćeliji. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim hromozomima. Procenjuje se da ovaj hromozom verovatno sadrži između 800 i 900 gena koji nose uputstvo za sintezu proteina. Ovi proteini obavljaju niz različitih funkcija u organizmu.

Somatska (telesna) ćelija čoveka ima 46 hromozomoma, sparenih u 23 para sličnih, homologih hromozoma. Izuzetak su ćelije u muškom polu gde je jedan par različitih, heterologih hromozoma (X i Y hromozomi). U svakom od parova jedan hromozom potiče od majke, a drugi od oca. Prema tome, naše ćelije imaju dve kopije hromozoma 9 (jedna poreklom od majke, a druga od oca) ili par ovih hromozoma.

Aberacije

Numeričke aberacije

Trizomija hromozoma 9 se klinički manifestuje:

  • anomalije lica
  • skeletne anomalije
  • velike, nisko postavljene ušne školjke
  • hipoplastične genitalije
  • kongenitalna bolest srca
  • umna zaostalost

Strukturne aberacije

Translokacija genetskog materijala između hromosoma 9 i 22 je povezana sa više vrsta raka krvi poznatih pod zajedničkim nazivom kao leukemija. Posledica je Filadelfija hromozom, koji je prisutan u ćelijama raka krvi, poznatog kao hronična mijeloidna leukemija, kao i kod akutne leukemije. Otkrivanjem ovog hromozoma u kariotipu može se predvideti bolest. BCR gen, sa hromozoma 22 se spoji sa ABL genom iz hromozoma 9. Himerni ABL-BCR gen dobija novu funkciju, kodira sintezu proteina koji proizvode tumorske ćelije. Taj protein predstavlja signal za neprekidne, nenormalne deobe u kojima se ne vrši popravka grešaka na DNK.

Hromozom 9 se često sreće kao parcijalna trizomija, a nađene su čak i parcijalne tetrazomije. Pronađene su i parcijalne monozomije, kada u ćelijama nedostaje deo hromozoma 9 kao i ring hromozom (prstenasti hromozom). Ring hromozom nastaje kada krajevi hromozoma izgube telomere pa dođe do njihovog međusobnog spajanja čime se nagradi hromozom u obliku prstena.

Mapirani geni i bolesti

Mutacije gena na hromozomu 9 uzrokuju sledeća bolesti i poremećaje:

  • autozomna reverzija pola
  • neketotična hiperglicinemija
  • melanom
  • multipli porodični trihoepiteliom
  • hipoplazija hrskavice i kostiju
  • fankoni anemija, grupa G
  • sialuria
  • kardiomiopatija
  • Kseroderma pigmentozum A
  • horeoakantocitoza
  • kratkoprstost, tip V1
  • karcinom jajnika
  • urođena lipodistrofija
  • tuberozna skleroza
  • nasledna hemoragična teleangiektazija
  • albinizam
  • nedostatak α interferona
  • leukemija
  • galaktozemija
  • hipomagnezemija sa sekundarnom hipokalcemijom
  • muški pseudohermafroditizam sa ginekomastijom
  • reverzija pola, XY, sa poremećajem nadbubrega
  • citrulinemija
  • Nail-patela sindrom i dr.

Pogledati

Literatura

  • Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
  • Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
  • Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
  • Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
  • Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
  • Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
  • Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
  • Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
  • Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
Hromozomi čoveka

{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}