Hromozomske aberacije

Hromozomske aberacije (lat. aberatio = odstupanje od normalnog) su promene u genomu koje obuhvataju cele hromozome ili njihove delove. Mogu se uočiti pod mikroskopom za razliku od genskih mutacija. Otkriveno je preko 20.000 hromozomskih aberacija, od kojih su mnoge pojedinačno vrlo retke. Bez obzira na to, hromozomske aberacije sve zajedno predstavljaju značajan uzrok mortaliteta (umrlih) i morbiditeta (obolelih) u ljudskoj populaciji.

U zavisnosti od toga da li predstavljaju promene u građi ili broju hromozoma razlikuju se dva tipa :

• strukturne aberacije (promene u građi hromozoma) i
• numeričke aberacije (promene u broju hromozoma).

Strukturne aberacije hromozoma

Ovaj tip aberacija je posledica prekida i poremećaja linearnog kontinuiteta hromozoma. Prekidi se nekada javljaju spontano, ali mogu biti i izazvani različitim mutagenima. Hromozomi se mogu prekidati na bilo kom stadijumu ćelijskog ciklusa. Prekinuti delovi, pošto su izgubili telomere, teže da se međusobno spoje, a da bi se to desilo hromozomi moraju da budu blizu jedan drugog.

Na osnovu toga kako se ti prekinuti delovi povezuju (preraspoređuju) razlikuju se četiri osnovna tipa strukturnih aberacija :

• delecije, gubljenje delova hromozoma
• duplikacije, udvajanje delova hromozoma
• inverzije, promene redosleda gena na hromozomu
• translokacije, razmene delova između homologih i nehomologih hromozoma

Za više podataka pogledati strukturne aberacije hromozoma

Numeričke aberacije hromozoma

Promene u broju hromozoma nazivaju se numeričke aberacije. Razlikuju se dva tipa ovih aberacija:

• poliploidija i
• aneuploidija.

Poliploidija je numerička aberacija pri kojoj dolazi do uvećanja broja ukupnih garnitura hromozoma. Aneuploidija predstavlja uvećanje ili smanjenje osnovne garniture za jedan ili veći broj hromozoma.

Za više podataka pogledati Numeričke aberacije hromozoma

Literatura

• Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
• Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
• Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
• Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
• Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
• Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
• Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
• Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
• Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
• Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.