Humani genom

Iz projekta Bionet Škola

Humani genom obuhvata sve molekule DNK jedne garniture hromozoma (haploidnog broja hromozoma) čoveka. On obuhvata, ustvari, dva genoma:

• složeni jedarni genom koji predstavlja preko 99% ukupnog genoma i
• mali mitohondrijski genom.

Jedarni genom obezbeđuje ogromnu većinu genetičkih podataka od suštinskog značaja za sintezu polipeptida na ribozomima u citoplazmi. Mitohondrijski genom nosi informaciju za mali broj proteina, dok je većina proteina mitohondrija kodirano jedarnim genima i sintetiše se na ribozomima u citoplazmi, a zatim doprema u mitohondrije.

DNK je izgrađena od 4 različite azotne baze: adenina, guanina, citozina i timina, koje se ponavljaju milajardama puta u genomu. Tako humani genom ima tri milijarde baza koje su zauzele svoja mesta u 24 različita hromozoma. Od njih, 22 hromozoma su autozomi poređani od najvećeg (1) ka najmanjem (22), a preostala dva hromozoma su polni: X i Y.

Projekat genoma čoveka

Senkvecioniranje celokupnog humanog genoma počinje kao međunarodni program 1990, a završava se 2005. Pokrenula ga je grupa američkih naučnika ubedivši američki kongres da odobri finansijska sredstva (oko tri milijarde dolara) za njegovo odvijanje. Tako je do 2000. godine napravljena skica DNK od nekih tri milijarde baznih parova (bp), a do pred kraj 2004. i kompletna sekvenca.

Najveće iznenađenje predstavljao je podatak da se humani genom ne sastoji od 100 000 gena, kako se do tada verovalo, već daleko manje, od 25 000 do 30 000. Ako se uzme u obzir činjenica da mnogi geni imaju veći broj funkcija, onda taj broj gena nije tako začuđujući. Podaci dobijeni ovim programom su najveću primenu našli u postizanju peciznijih dijagnoza bolesti determinisanih genima, kao i u boljoj organizaciji savetovališta za porodice sa genskim bolestima.

Literatura

• Bunjevački, V, Cvijetićanin,S, Bajčetić, M (2003): Biologija sa humanom genetikom (praktikum), CIBIF, Beograd
• Diklić, Vukosava, Kosanović, Marija, Dukić, Smiljka, Nikoliš, Jovanka: Biologija sa humanom genetikom, Grafopan, Beograd, 2001
• Emery, A, H (2009): Osnovi medicinske genetike, Datastatus, Beograd