Mozaicizam

Iz projekta Bionet Škola

Mozaicizam je prisustvo u višećelijskom organizmu ćelija sa različitim genotipom, pri čemu se takvi organizmi nazivaju mozaicima ili himerama mada između njih ima razlike. Kod mozaika su prisutne ćelijske linije poreklom od jednog zigota, dok himere imaju ćelijske linije poreklom od različitih zigota. Jedna osoba ima najmanje dve ćelijske linije različitog kariotipa, a koje su nastale deobom jednog zigota. U većini slučajeva prisutna je jedna normalna i jedna aberantna ćelijska linija. Nastaje usled greške u mitozi zigota zbog čega se obrazuju ćelije sa različitim brojem hromozoma. Svi sindromi koji se dešavaju u mozaiku imaju mnogo blažu kliničku sliku.

Najčešći uzroci mozaicizma su mutacije, uključujući poliploidiju i rekombinacija u ćelijama koje se dele mitozom.

Hromozomski mozaicizam

U medicinskoj genetici izučen je hromozomski mozaicizam kod koga određena grupa ćelija u organizmu ima aberantan broj ili strukturu hromozoma. Tako mogu nastati:

• monozomične (2n-1),
• trizomične (2n+1) i
• ćelije sa normalnim brojem hromozoma (2n).

Ćelijska linija sa monozomijom završava letalno, a mozaicizam se najčešće sastoji od jedne normalne (2n=46) i jedne trizomične ćelijske linije (ima 47 hromozoma).

Ako je u pitanju mozaicizam vezan za trizomiju 21, onda se takav mozaik obeležava sa:

• za ženski pol: 46,XX/47,XX,+21 ili
• za muški pol 46,XY/47,XY,+21.

Klinička slika je slabije izražena kod osoba koje su mozaici ako je aberantna ćelijska linija manje zastupljena.

Somatske mozaicizam

Promene gena u telesnim (somatskim) ćelijama su somatske mutacije. Somatska mutacija se može ispoljiti na fenotipu osobe u kojoj je nastala, ali se ne prenosi na potomstvo zato što nije nastala u polnim ćelijama. Osobe koje imaju somatsku mutaciju su genetički mozaici zato što se kod njih obrazuju dve grupe ćelija. Jedna grupa ćelija nastaje mitozama mutirane ćelije, a druga mitozama ćelije koja nije mutirala (normalna ćelija). Primer za mozaicizam je da jedna osoba u dužici oka može imati i plavo i smeđe polje ili čak jedno plavo, a drugo smeđe oko. Somatski mozaicizam se vezuje za sva maligna oboljenja.

Germ-lajn mozaicizam

Germlajn mozaicizam, poznat i kao gonadni mosaicizam, je stanje u kojem prvobitne klicine ćelije (germ-lajn, prekursori), od kojih postaju polne ćelije, dožive mutacije tako da nastanu dve ili više genetički ili citogenetički različite ćelijske linije.

Literatura

• Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
• Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
• Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
• Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
• Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
• Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
• Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
• Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
• Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
• Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.

Snežana Trifunović, dipl. biolog