Numeričke aberacije hromozoma
Iz projekta Bionet Škola
Sadržaj |
Numeričke aberacije hromozoma
Promene u broju hromozoma nazivaju se numeričke aberacije. Razlikuju se dva tipa ovih aberacija:
- poliploidija i
- aneuploidija.
Poliploidija (euploidija)
Poliploidija je numerička aberacija pri kojoj dolazi do uvećanja broja ukupnih garnitura hromozoma. Ako se u telesnoj ćeliji nalazi više od dve, a u polnoj više od jedne garniture hromozoma onda su takve ćelije poliploidne.
Tako nastaju ćelije sa:
- triploidnim (3n),
- tetraploidnim (4n),
- pentaploidnim (5n) itd. brojem hromozoma.
Kod poliploidnih ćelija dolazi do uvećanja osnovnog – monoploidnog broja hromozoma. Vrste koje nisu poliploidne u telesnim ćelijama imaju dve garniture hromozoma (2n – diploidne su), a u polnim ćelijama jednu garnituru (n – haploidan broj), tako da je kod njih monoploidan broj jednak haploidnom broju hromozoma. Kod poliploidnih vrsta se monoploidan i haploidan broj razlikuju.
Tako npr. dekaploidna vrsta hrizanteme ima 10n= 90 hromozoma, a divlja vrsta hrizanteme, koja je diploid, ima 2n = 18 hromozoma. Haploidan broj dekaploidne hrizanteme je n = 45 (polne ćelije imaju upola manji broj u odnosu na telesne), dok je monoploidan broj 9.
Uzroci poliploidije
Uzroci poliploidija mogu biti sledeći :
1. oplođenje jajne ćelije većim brojem spermatozoida, što predstavlja najčešći uzrok pojave poliploidije kod čoveka;
2. oplođenje nenormalne jajne ćelije kod koje nije došlo do redukcije broja hromozoma; ako se npr. oplodi diploidna jajna ćelija nastaće triploidan zigot (2n + n= 3n);
3. spajanje diploidnih zigota, čime nastaje tetraploidan zigot (4n).
Posledice poliploidije na različite organizme
Poliploidija je vrlo česta i normalna pojava kod biljaka. U toku evolucije cvetnica smatra se da je oko 1/3 vrsta nastalo poliploidijom. Mnoge kulturne vrste je čovek stvorio poliploidijom, jer su poliploidne biljke krupnije, sa većim sadržajem hranljivih materija i dr. (npr. jagoda, banana, šljiva, kruška,pšenica i dr.). Tako npr., već pomenuta, divlja hrizantema ima sitan i neugledan cvet, dok je dekaploidna vrsta lepog, krupnog cveta.
Kod životinja je poliploidija retka kao normalna pojava; sreće se kod vinske mušice, daždevnjaka, nižih račića i dr.
Za čoveka je poliploidija štetna i uglavnom letalna i javlja se najčešće kao:
- triploidija (3n) i
- tetraploidija (4n).
Jako se retko rađaju deca sa ovim aberacijama jer se poliploidni zigoti eliminišu još u intrauterinom razviću.
Aneuploidija (heteroploidija)
Aneuploidija predstavlja uvećanje ili smanjenje osnovne garniture za jedan ili veći broj hromozoma.
Uzroci nastanka ove aberacije su najčešće :
1. nerazdvajanje parova hromozoma u mejozi I;
2. nerazdvajanje sestrinskih hromatida u mejozi II;
3. nerazdvajanje sestrinskih hromatida u mitozi.
Svaki hromozom se u normalnoj telesnoj ćeliji nalazi u paru pa se naziva dizomik (lat. di = dva; soma = telo).
Ako telesna ćelija umesto para hromozoma sadrži samo jedan onda je to monozomik. Takva monozomična ćelija u ukupnom broju hromozoma ima jedan hromozom manje od normalnog broja, pa je opšta formula monozomije 2n –1 ( monozomična telesna ćelija čoveka ima 46 – 1 = 45 hromozoma).
Ćelija sa jednim hromozomom više od normalnog broja je trizomik ( umesto para određenog hromozoma ona ima tri) - opšta formula je 2n+1.
Može se desiti da ćelija ima dva hromozoma manje, odnosno da joj jedan par hromozoma nedostaje pa je onda ta ćelija nultizomik (2n-2).
Ako, pak, ćelija ima dva hromozoma više od normalnog tj. umesto jednog ima dva para određenog hromozoma, onda je ona tetrazomik (2n+2).
Pored ovih pobrojanih aberantnih stanja mogu se javiti i polizomije.
Posledice aneuploidije kod čoveka
Nedostatak hromozoma je za ćeliju štetniji od viška hromozoma pri čemu su monozomije autozomnih hromozoma letalne.
Aneuploidije autozomnih hromozoma čoveka
Mada je letalnost aneuploidija veoma velika neke od njih su prisutne u živorođenoj populaciji ljudi. Takvi poremećaji najčešće imaju svojstva sindroma .
Najčešća trizomija koja se javlja u ljudskoj populaciji je:
- trizomija 21, koja se fenotipski izražava kao – Daunov sindrom (kariotip 47,XY+21 ili 47,XX+21).
- Trizomija 13, se fenotipski izražava kao Patauov sindrom ,je posle Daunovog sindroma po učestalosti javljanja u ljudskoj populaciji (učestalost 1:5000).
- Trizomija 18, fenotipski daje Edvardsov sindrom , i ima kariotip:
- 47,XX,+18 ili
- 47,XY,+18.
Aneuploidije polnih hromozoma čoveka
Aneuploidije polnih hromozoma manje oštećuju fenotip nego aneuploidije autozomnih hromozoma. Osobe sa aneuploidijama autozomnih hromozoma pored umne zaostalosti nose i niz drugih teških anomalija zbog kojih ne žive dugo, dok je za osobe sa poremećenim brojem polnih hromozoma glavno obeležje njihova sterilnost (neplodnost). Razlozi za to su što se na polnim hromozomima nalazi manji broj gena nego na autozomnim i što svaki prekobrojni X hromozom postaje neaktivan (to je ustvari tzv. Barovo telo).
Najčešće aneuploidije polnih hromozoma su :
- trizomija X hromozoma žene (kariotip je 47,XXX), nema naziv sindroma jer su takve žene fenotipski normalne i klinički zdrave; neke imaju emotivne teškoće u društvenom prilagođavanju;
- monozomija X hromozoma žene, koja fenotipski daje Tarnerov sindrom (45,XO) čije je glavno obeležje sterilnost;
- dizomija X hromozoma muškarca – Klinefelterov sindrom (47,XXY); radi se o sterilnim muškarcima .
Literatura
- Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
- Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
- Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
- Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
- Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
- Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
- Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
- Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
- Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
- Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
