Patauov sindrom

Izvor: Bionet Škola
Idi na: navigaciju, pretragu
Kariotip osobe sa trizomijom 13 (strelica pokazuje na tri hromozoma 13)
Bilateralni rascep usne kod bebe sa Patau sindrom

Patauov sindrom, naziva se još i trizomija 13 ili trizomija D je bolest čiji je uzrok numerička aberacija hromozoma, trizomija hromozoma 13 koji pripada grupi D u kariotipu čoveka. Ovu trizomiju je prvi put 1960. opisao Klaus Patau sa saradnicima, u čiju čast je bolest dobila ime. Podaci o uestalosti sindroma se razlikuju u literaturi i kreću se od 1: 3000 do 1: 12.000.

Uzroci

Obolele osobe u telesnim ćelijama imaju višak jednog hromozoma 13 pa ćelija umesto dva, kao što je normalno, sadrži tri hromozoma 13. Ukupan broj hromozoma u u svakoj takvoj ćeliji je 47. U normalnim somatskim ćelijama čoveka broj hromozoma je 46, odnosno, dve garniture sa po 23 hromozoma, pri čemu je svaki od tih 23 hromozoma je u paru. U malom broju slučajeva, oko 5%, može se javiti i tzv. mozaicizam pri kome postoje dve ćelijske linije: jedna sa normalnim brojem hromozoma, a druga sa trizomijom hromozoma 13. Obično su ovakve osobe sa blažim simptomima i lakšim oblikom bolesti.

Uzrok ovom sindromu u oko 20% slučajeva može da bude i translokacija, kada jedan od roditelja nosi uravnoteženu (balansiranu) translokaciju. Roditelji koji sadrže uravnoteženu translokaciju nemaju znake bolesti, ali su sa većim rizikom rađanja dece sa ovim sindromom. U tom slučaju dete ima pored normalno dva hromozoma 13 još i deo tog hromozoma koji je prikačen (translociran) za neki drugi hromozom. Osoba ima delimičnu (parcijalnu) trizomiju hromozoma 13 pa se često njihova klinička slika razlikuje od tipične slike za Patau sindrom.

Da li se Patauov sindrom nasleđuje?

U većini slučajeva se ne nasleđuje već se trizomija javlja kao posledica nerazdvajanja hromozoma u mejozi pri obrazovanju polnih ćelija (spermatozoidi i jajne ćelije) roditelja. Zbog nerazdvajanja u mejozi polna ćelija može da sadrži jedan hromozom 13 više nego što je normalno. Mozaicizam je posledica greške u toku ćelijskih deoba (mitoza) ranog fetalnog razvića. Verovatnoća rađanja dece sa ovim sindromom povećava se kod starijih majki.

Roditelji koji sadrže uravnoteženu translokaciju nemaju znake bolesti, ali su sa većim rizikom rađanja dece sa ovim sindromom. U tom slučaju se ovaj sindrom nasleđuje.

Klinička slika

Javljaju se multiple anomalije zbog čega samo oko 10% dece preživi prvu godinu života:

  • rascep usne, vilice i nepca (heliognatopalatoshiza)
  • mentalna retardacija
  • polidaktilija
  • pupčana i preponska kila
  • mala glava (mikrocefalija)
  • teške malformacije mozga (arinencefalija)
  • malformacije očiju (mikroftalmija ili anoftalmija)
  • anomalije srca, bubrega (cistični bubrezi, potkovičasti bubrezi) i sistema za varenje i dr.

Literatura

  • Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
  • Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
  • Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
  • Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
  • Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
  • Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
  • Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
  • Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
  • Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
  • Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.