Tetra-amelia sindrom

Izvor: Bionet Škola
Idi na: navigaciju, pretragu
Nik Vujičić sa tetra-amelija sindromom

Tetra-amelija sindrom je veoma redak poremećaj koga karakteriše odsustvo sva četiri ekstremiteta. ( "Tetra" je grčka reč za "četiri" i "Amelija" se odnosi na nesposobnost razvoja ruku ili nogu pre rođenja.) Ovaj sindrom takođe može izazvati ozbiljne malformacije drugih delova tela, uključujući lice i glava, srce, nervni sistem, skelet i polne organe. U mnogim slučajevoma pluća su nerazvijene, čime disanje postaje teško ili nemoguće. Deca sa tetra-amelia sindromom imaju takve ozbiljne zdravstvene probleme, da se najčešće rađaju mrtva ili umru ubrzo nakon rođenja. Ovaj sindrom je poznat u samo nekoliko porodica u svetu.

Genetički uzrok

Istraživači su otkrili mutaciju WNT3 gena kod ljudi sa ovim sindroma iz jedne velike porodice u Turskoj. Ovaj gen pripada familiji WNT gena nazvanoj endogeni ligandi koji igraju važnu ulogu u embrionalnom razvoju. Protein koji proizvodi VNT3 gen uključen je u formiranje ekstremiteta i drugih organskih sistema tokom embrionalnog razvoja. Mutacije WNT3 gena sprečavaju ćelije iz proizvode funkcionalni WNT3 protein, što remeti normalno formiranje ekstremiteta i dovodi do drugih ozbiljnih urođenih mana. U ostalim porodicama, u kojima se javio ovaj sindrom, nije utvrđen uzrok tetra-amelia sindroma. Istraživači veruju da neotkrivene mutacije u WNT3 ili drugim genima koji su uključeni u razvoj ekstremiteta su verovatno odgovorne za poremećaj u ovim slučajevima.

Mutacija WNT3 gena

WNT geni daju uputstva za pravljenje proteina koji učestvuju u hemijskim signalnim putevima u telu. Ovi putevi su pod kontrolom određenih gena i regulišu interakcije između ćelija tokom embrionalnog razvoja. Istraživanja kod životinja ukazuje da je protein, proizvod WNT3 gena, kritičan za razviće udova embriona. VNT3 proteini izgleda da igraju važnu ulogu u određivanju prednje-zadnje osovine (zašljena linija koja ide od glave do repa kod životinja) u najranijim fazama razvoja embriona. Dodatno, efekti mutacija u ljudskom VNT3 genu ukazuju da protein može biti uključen u normalno formiranje crta lica, glava, srca, pluća, nervnog sistema, skeleta i polnih organa.

Recesivna mutacija ovog gena dovodi do stvaranja nenormalno kratke, nefunkcionalne verzije WTN3 proteina. Murtacija u WNT3 genu, koji predstavlja uputstvo za sintezu tog proteina, dolazi do preranog stvaranja stop-kodona koji predstavlja signal za zaustavljanje sinteze proteina.

Nasleđivanje

U većini do sada poznatih porodica sa ovim sindromom izgleda da je nasleđivanje po autozomno-recesivnom tipu. Autozomno-recesivno nasleđivanje znači da su obe kopije gena u svakoj ćeliji mutirane. Roditelji osobe sa tetra-amelia sindromom nose po jedan primerak mutiranog gena i zdravi su. Kada njihovo dete nasledi od svakog roditelja po jedan recesivni gen, tada se bolest/sindrom ispoljava.

Literatura