X hromozom

Izvor: Bionet Škola
Idi na: navigaciju, pretragu
Mapiran X hromozom - idiogram

X hromozom je vrsta polnog hromozoma što znači da je njime određen pol jedinke: žene u kariotipu imaju dva X hromozoma, a muškarci samo jedan. Prema veličini H hromozom pripada grupi C u humanom kariotipu i nalazi se između hromozoma broj 6 i 7. Prema položaju centromere je submetacentričan. Procenjuje se da ovaj hromozom verovatno sadrži 800 do 900 gena koji nose uputstvo za sintezu proteina. Ovi proteini obavljaju niz različitih funkcija u organizmu.

Somatska (telesna) ćelija čoveka ima 46 hromozomoma, sparenih u 23 para sličnih, homologih hromozoma. Od toga je jedan par polnih hromozoma: kod žena su oba X kod muškaraca su X i Y hromozom (par različitih, heterologih hromozoma). U svakom od parova jedan hromozom potiče od majke, a drugi od oca. Prema tome, ćelije žene imaju dve kopije X hromozoma (jedna poreklom od majke, a druga od oca), dok muškarci imaju samo jedan X hromozom poreklom, naravno, od majke.

Mapirani geni X hromozoma

X hromozom sadrži veliki broj gena od kojih mnogi ne određuju polne karakteristike, odnosno, mnogo je veći broj gena na Xhromozomu za telesne osobine nego za polne. Mapiranjem ljudskog genoma određeno je prisustvo velikog broja gena na X hromozomu čije mutacije deteminišu sledeće poremećaje i bolesti:

Numeričke aberacije X hromozoma

Numeričke aberacije X hromozoma, aneuploidije, su manje štetne od aberacija autozoma jer se svaki prekobrojni Xhromozom inaktivira, postaje Barovo telo.

Kao posledica aberacija X hromozoma mogu se javiti sledeći poremećaji:

  • Tarnerov sindrom čija je učestalost 1 : 25000 ženske novorođenčadi i ne zavisi od starosi majke; kariotip je 45, XO;
  • Klinefelterov sindrom sa učestalošću od 1 : 1000 muške novorođenčadi i kariotipom 47, XXY;
  • Trizomija X hromozoma žene sa učestalošću 1 : 1000 ženske novorođenčadi i kariotipom 47, XXX;
  • Polizomije X hromozoma u ženskom polu sa više od jednim prekobrojnim hromozomom sa kariotipovima: 48,XXXX i 49,XXXXX

Polizomije X hromozoma u muškom polu od kojih su do sada opisane: 48,XXXY, 49,XXXYY, 48,XXYY.

Strukturne aberacije X hromozoma

Najčešće strukturne aberacije X hromozoma fenotipski se manifestuju kao Tarnerov sindrom, a predstavljaju:

  • izohromozom dugog kraka H hromozoma, što se često javlja u vidu mozaika - 45,H/46,Xi(Xq)
  • delecije dugog kraka H hromozoma (Hq)

Reverzija pola

Osobe koje imaju reverziju pola su sa neusklađenim fenotipom prema konstituciji polnih hromozoma:

XY žene i XX muškarci

Danas se zna da za određivanje muškog pola nije potreban ceo Y hromozom već samo jedan deo njegovog kratkog kraka nazvan SRY (TDF) koji sadrži gen za razviće testisa još na stupnju embriona. To je samo početak u razviću muškog pola, a kasnije se aktivira čitav niz gena koji upravljaju njegovim razvićem. Smeštaj SRY-gena (TDF gen) blizu kraja kraka hromozoma nosi određene opasnosti. Može se desiti da se deo sa SRY-genom odlomi tokom spermatogeneze i izgubi (delecija) ili se pričvrsti za npr. X hromozom (translokacija).

Kao rezultat toga nastaće:

  • Y-spermatozoid koji nema SRY-gen i
  • X-spermatozoid koji na X hromozomu ima prikačen SRY-gen.

Kada takvi spermatozoidi oplode jajne ćelije nastaće tzv. XY žene ili XX muškarci. Prema tome, muški pol ne određuje Y hromozom sam po sebi već prisustvo SRY-gena na njemu.

XX muškarci opisani su prvi put 1964. g. Javljaju se sa učestalošću od 1:20 000 muške novorođenčadi. Imaju fenotip sličan muškarcima sa Klinefelterovim sindromom: spoljašlje muške genitalije, a u testisima nema spermatogeneze (neplodnost), ali su niži od normalnih muškaraca što predstavlja dokaz da se na Y hromozomu nalazi gen za rast.

XY žene su genetički muškarci sa izraženim ženskim fenotipom. Imaju ženske spoljašnje polne organe i Milerove kanale. Zbog nedostatka SRY gena na Y hromozomu indiferentne gonade se razvijaju u jajnike ali pošto nema dva X hromozoma jajnici prelaze u vezivne trake.

45,XO muškarci

Kod ovakvih osoba se deo Y hromozoma nalazi prikačen za neki od autozoma, a ne X hromozoma kako je to kod XX muškaraca, kao posledica recipročne translokacije.

Fenotip ovih muškaraca zavisi od:

  • veličine segmenta Y hromozoma koji je translociran
  • autozoma na koji je taj deo translociran.

Tako, npr. dečak sa translokacijom dela Y hromozoma na kratki krak hromozoma 5 ima sindrom mačjeg plača.

Ambivalentni spoljašnji polni organi

Pravi hermafroditi

Hermafroditna osoba poseduje i tkivo jajnika i tkivo testisa pri čemu ta tkiva mogu biti različito raspoređena:

  • na jednoj strani tela je jajnik, a na drugoj testis;
  • na jednoj strani ili obostrano se nalazi pomešano tkivo jajnika i testisa, tzv. ovotestis.

Ostale osobine fenotipa su:

  • spoljašnji polni organi su neodređeni (ambivalentni)
  • najčešće postoji materica pa većina osoba ima menstruaciju
  • u gonadama se retko obrazuju spermatozoidi, ali su zato prisutne oocite čak i u ovotestisu

Pogledati

Literatura

  • Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
  • Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
  • Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
  • Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
  • Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
  • Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
  • Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
  • Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
  • Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
Hromozomi čoveka

{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}