Razlika između izmena na stranici „ALPL gen”

Izvor: Bionet Škola
Idi na navigaciju Idi na pretragu
Red 5: Red 5:
 
Alkalna fosfataza je od suštinskog značaja za proces [[M|mineralizacije]] u kome se nagomilavju minerali poput kalcijuma i fosfora u kostima i zubima. Tim procesom kosti postaju čvrste, a zubi mogu izdržati mlevenje hrane i njeno žvakanje čime trpe ogroman pritisak.
 
Alkalna fosfataza je od suštinskog značaja za proces [[M|mineralizacije]] u kome se nagomilavju minerali poput kalcijuma i fosfora u kostima i zubima. Tim procesom kosti postaju čvrste, a zubi mogu izdržati mlevenje hrane i njeno žvakanje čime trpe ogroman pritisak.
 
==Mutacije gena i bolesti==
 
==Mutacije gena i bolesti==
−
Pronađeno je više od 190 mutacija ovog gena koje dovode do bolesti '''hipofosfatazije'''.
+
Pronađeno je više od 190 mutacija ovog gena koje dovode do metaboličke bolesti '''hipofosfatazije'''.
  
 
    
 
    

Izmena na datum 17. jun 2012. u 13:36

ALPL gen (alkalna fosfataza jetre, kostiju i bubrega) je gen na hromozomu 1 u humanom genomu.

Funkcije gena i njegovog proteina

Normalna funkcija ovog gena je da sadrži uputstvo za sintezu enzima alkalna fosfataza koji igra važnu ulogu u rastu i razvoju kostiju i zuba. Takođe, ovaj enzim je aktivan u mnogim drugim tkivima, naročito u jetri i bubrezima. Deluje kao fosfataza što znači da uklanja fosfatnu grupu sa jedinjenja na koje deluje.

Alkalna fosfataza je od suštinskog značaja za proces mineralizacije u kome se nagomilavju minerali poput kalcijuma i fosfora u kostima i zubima. Tim procesom kosti postaju čvrste, a zubi mogu izdržati mlevenje hrane i njeno žvakanje čime trpe ogroman pritisak.

Mutacije gena i bolesti

Pronađeno je više od 190 mutacija ovog gena koje dovode do metaboličke bolesti hipofosfatazije.



Sign 5.gif
Tekst nije završen - radovi su u toku
Preuzeto iz „https://www.bionet-skola.com/w/index.php?title=ALPL_gen&oldid=20452“