Razlika između izmena na stranici „ALPL gen”
(→Mutacije gena i bolesti) |
|||
Red 5: | Red 5: | ||
Alkalna fosfataza je od suštinskog značaja za proces [[M|mineralizacije]] u kome se nagomilavju minerali poput kalcijuma i fosfora u kostima i zubima. Tim procesom kosti postaju čvrste, a zubi mogu izdržati mlevenje hrane i njeno žvakanje čime trpe ogroman pritisak. | Alkalna fosfataza je od suštinskog značaja za proces [[M|mineralizacije]] u kome se nagomilavju minerali poput kalcijuma i fosfora u kostima i zubima. Tim procesom kosti postaju čvrste, a zubi mogu izdržati mlevenje hrane i njeno žvakanje čime trpe ogroman pritisak. | ||
==Mutacije gena i bolesti== | ==Mutacije gena i bolesti== | ||
− | Pronađeno je više od 190 mutacija ovog gena koje dovode do metaboličke bolesti '''hipofosfatazije'''. | + | Pronađeno je više od 190 mutacija ovog gena koje dovode do metaboličke bolesti '''hipofosfatazije'''. Oko 80% tih mutacija rezultira promeni jedne aminokiseline u enzimu, dok ostale mutacije menjaju uputstvo za sintezu alkalne fosfataze. |
+ | |||
+ | Mutacije u genu mogu da dovedu do sinteze abnormalnog enzima sa smanjenom funkcijom a posledica toga je slaba mineralizacija kostiju i zuba što predstavlja blaži oblik bolesti. Teži oblik bolesti nastupa usled mutacije gena čija je posledica da alkalna fosfataza uopšte ne funkcioniše. | ||
==Ostali nazivi gena ili njegovih proizvoda== | ==Ostali nazivi gena ili njegovih proizvoda== |
Izmena na datum 17. jun 2012. u 18:14
ALPL gen (alkalna fosfataza jetre, kostiju i bubrega) ili TNSALP (tkivno nespecifična alkalna fosfataza) je gen na hromozomu 1 u humanom genomu.
Funkcije gena i njegovog proteina
Normalna funkcija ovog gena je da sadrži uputstvo za sintezu enzima alkalna fosfataza koji igra važnu ulogu u rastu i razvoju kostiju i zuba. Takođe, ovaj enzim je aktivan u mnogim drugim tkivima, naročito u jetri i bubrezima. Deluje kao fosfataza što znači da uklanja fosfatnu grupu sa jedinjenja na koje deluje.
Alkalna fosfataza je od suštinskog značaja za proces mineralizacije u kome se nagomilavju minerali poput kalcijuma i fosfora u kostima i zubima. Tim procesom kosti postaju čvrste, a zubi mogu izdržati mlevenje hrane i njeno žvakanje čime trpe ogroman pritisak.
Mutacije gena i bolesti
Pronađeno je više od 190 mutacija ovog gena koje dovode do metaboličke bolesti hipofosfatazije. Oko 80% tih mutacija rezultira promeni jedne aminokiseline u enzimu, dok ostale mutacije menjaju uputstvo za sintezu alkalne fosfataze.
Mutacije u genu mogu da dovedu do sinteze abnormalnog enzima sa smanjenom funkcijom a posledica toga je slaba mineralizacija kostiju i zuba što predstavlja blaži oblik bolesti. Teži oblik bolesti nastupa usled mutacije gena čija je posledica da alkalna fosfataza uopšte ne funkcioniše.
Ostali nazivi gena ili njegovih proizvoda
Koriste se još i sledeći nazivi ovog gena:
- alkalna fosfomonoesteraza
- AP-TNAP
- glicerofosfataza
- HOPS
- MGC161443
- PPBT_HUMAN
- tkivno nespecifična alkalna (fosfataza TNSALP)
- tkivno nespecifična ALP
- TNAP
Kategorije > Šabloni
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika > Biohemijska genetika
Kategorije > Genetika > Biohemijska genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika > Medicinska genetika > Humani genom
Kategorije > Genetika > Humana genetika > Medicinska genetika > Humani genom > Hromozom 1