ALPL gen

ALPL gen (alkalna fosfataza jetre, kostiju i bubrega) ili TNSALP (tkivno nespecifična alkalna fosfataza) je gen na hromozomu 1 u humanom genomu.

Funkcije gena i njegovog proteina

Normalna funkcija ovog gena je da sadrži uputstvo za sintezu enzima alkalna fosfataza koji igra važnu ulogu u rastu i razvoju kostiju i zuba. Takođe, ovaj enzim je aktivan u mnogim drugim tkivima, naročito u jetri i bubrezima. Deluje kao fosfataza što znači da uklanja fosfatnu grupu sa jedinjenja na koje deluje.

Alkalna fosfataza je od suštinskog značaja za proces mineralizacije u kome se nagomilavju minerali poput kalcijuma i fosfora u kostima i zubima. Tim procesom kosti postaju čvrste, a zubi mogu izdržati mlevenje hrane i njeno žvakanje čime trpe ogroman pritisak.

Mutacije gena i bolesti

Pronađeno je više od 190 mutacija ovog gena koje dovode do metaboličke bolesti hipofosfatazije. Oko 80% tih mutacija rezultira promeni jedne aminokiseline u enzimu, dok ostale mutacije menjaju uputstvo za sintezu alkalne fosfataze.

Mutacije u genu mogu da dovedu do sinteze abnormalnog enzima sa smanjenom funkcijom a posledica toga je slaba mineralizacija kostiju i zuba što predstavlja blaži oblik bolesti. Teži oblik bolesti nastupa usled mutacije gena čija je posledica da alkalna fosfataza uopšte ne funkcioniše.

Lokacija gena

Citogenetska lokacija

• 1p36.12 , nalazi se na kratkom kraku (p) hromozoma 1 na poziciji 36.12

Molekularna lokacija

Preciznije, ovaj gen se nalazi od 21,835,857 do 21,904,904 baznog para DNK na hromozomu 1.

Ostali nazivi gena ili njegovih proizvoda

Koriste se još i sledeći nazivi ovog gena:

• alkalna fosfomonoesteraza
• AP-TNAP
• glicerofosfataza
• HOPS
• MGC161443
• PPBT_HUMAN
• tkivno nespecifična alkalna (fosfataza TNSALP)
• tkivno nespecifična ALP
• TNAP

Literatura

• Gentics Home Reference

Snežana Trifunović, dipl. biolog