ALPL gen

ALPL gen (alkalna fosfataza jetre, kostiju i bubrega) ili TNSALP (tkivno nespecifična alkalna fosfataza) je gen na hromozomu 1 u humanom genomu.

Funkcije gena i njegovog proteina

Normalna funkcija ovog gena je da sadrži uputstvo za sintezu enzima alkalna fosfataza koji igra važnu ulogu u rastu i razvoju kostiju i zuba. Takođe, ovaj enzim je aktivan u mnogim drugim tkivima, naročito u jetri i bubrezima. Deluje kao fosfataza što znači da uklanja fosfatnu grupu sa jedinjenja na koje deluje.

Alkalna fosfataza je od suštinskog značaja za proces mineralizacije u kome se nagomilavju minerali poput kalcijuma i fosfora u kostima i zubima. Tim procesom kosti postaju čvrste, a zubi mogu izdržati mlevenje hrane i njeno žvakanje čime trpe ogroman pritisak.

Mutacije gena i bolesti

Pronađeno je više od 190 mutacija ovog gena koje dovode do metaboličke bolesti hipofosfatazije. Oko 80% tih mutacija rezultira promeni jedne aminokiseline u enzimu, dok ostale mutacije menjaju uputstvo za sintezu alkalne fosfataze.

Mutacije u genu mogu da dovedu do sinteze abnormalnog enzima sa smanjenom funkcijom a posledica toga je slaba mineralizacija kostiju i zuba što predstavlja blaži oblik bolesti. Teži oblik bolesti nastupa usled mutacije gena čija je posledica da alkalna fosfataza uopšte ne funkcioniše.

Lokacija gena

Citogenetska lokacija

• 1p36.12 , nalazi se na kratkom kraku (p) hromozoma 1 na poziciji 36.12

Molekularna lokacija

Preciznije, ovaj gen se nalazi od 21,835,857 do 21,904,904 baznog para DNK na hromozomu 1.

Za više podataka pogledati Mapa gena

Ostali nazivi gena ili njegovih proizvoda

Koriste se još i sledeći nazivi ovog gena:

• alkalna fosfomonoesteraza
• AP-TNAP
• glicerofosfataza
• HOPS
• MGC161443
• PPBT_HUMAN
• tkivno nespecifična alkalna (fosfataza TNSALP)
• tkivno nespecifična ALP
• TNAP

Literatura

• Gentics Home Reference

Snežana Trifunović, dipl. biolog