Razlika između izmena na stranici „ALPL gen”
(7 međuizmena istog korisnika nije prikazano) | |||
Red 1: | Red 1: | ||
− | '''ALPL gen''' (alkalna fosfataza jetre, kostiju i bubrega) ili '''TNSALP''' (tkivno nespecifična alkalna fosfataza) je gen na [[hromozom 1 (čovek)|hromozomu 1]] u [[humani genom|humanom genomu]]. | + | '''ALPL gen''' (alkalna fosfataza jetre, kostiju i bubrega) ili '''TNSALP''' (tkivno nespecifična alkalna fosfataza) je [[gen]] na [[hromozom 1 (čovek)|hromozomu 1]] u [[humani genom|humanom genomu]]. |
==Funkcije gena i njegovog proteina== | ==Funkcije gena i njegovog proteina== | ||
− | Normalna funkcija ovog gena je da sadrži uputstvo za sintezu | + | Normalna funkcija ovog gena je da sadrži uputstvo za sintezu [[enzim]]a '''alkalna fosfataza''' koji igra važnu ulogu u rastu i razvoju kostiju i zuba. Takođe, ovaj enzim je aktivan u mnogim drugim tkivima, naročito u jetri i bubrezima. Deluje kao [[F|fosfataza]] što znači da uklanja fosfatnu grupu sa jedinjenja na koje deluje. |
Alkalna fosfataza je od suštinskog značaja za proces [[M|mineralizacije]] u kome se nagomilavju minerali poput kalcijuma i fosfora u kostima i zubima. Tim procesom kosti postaju čvrste, a zubi mogu izdržati mlevenje hrane i njeno žvakanje čime trpe ogroman pritisak. | Alkalna fosfataza je od suštinskog značaja za proces [[M|mineralizacije]] u kome se nagomilavju minerali poput kalcijuma i fosfora u kostima i zubima. Tim procesom kosti postaju čvrste, a zubi mogu izdržati mlevenje hrane i njeno žvakanje čime trpe ogroman pritisak. | ||
==Mutacije gena i bolesti== | ==Mutacije gena i bolesti== | ||
− | Pronađeno je više od 190 mutacija ovog gena koje dovode do metaboličke bolesti '''hipofosfatazije'''. | + | Pronađeno je više od 190 mutacija ovog gena koje dovode do metaboličke bolesti '''hipofosfatazije'''. Oko 80% tih mutacija rezultira promeni jedne aminokiseline u enzimu, dok ostale mutacije menjaju uputstvo za sintezu alkalne fosfataze. |
+ | |||
+ | Mutacije u genu mogu da dovedu do sinteze abnormalnog enzima sa smanjenom funkcijom a posledica toga je slaba mineralizacija kostiju i zuba što predstavlja blaži oblik bolesti. Teži oblik bolesti nastupa usled mutacije gena čija je posledica da alkalna fosfataza uopšte ne funkcioniše. | ||
+ | ==Lokacija gena== | ||
+ | ===Citogenetska lokacija=== | ||
+ | *'''1p36.12 ''', nalazi se na kratkom kraku (p) hromozoma 1 na poziciji 36.12 | ||
+ | ===Molekularna lokacija=== | ||
+ | Preciznije, ovaj gen se nalazi od 21,835,857 do 21,904,904 baznog para DNK na hromozomu 1. | ||
+ | {{Više podataka|Mapa gena}} | ||
+ | {{Hromozomi čoveka}} | ||
==Ostali nazivi gena ili njegovih proizvoda== | ==Ostali nazivi gena ili njegovih proizvoda== | ||
Red 18: | Red 27: | ||
*tkivno nespecifična ALP | *tkivno nespecifična ALP | ||
*TNAP | *TNAP | ||
− | + | ==Literatura== | |
− | + | *[http://ghr.nlm.nih.gov/ Gentics Home Reference] | |
− | + | [[Kategorija:Humani genom]] | |
− | {{ | + | [[Kategorija:Genetika]][[Kategorija:Humana genetika]][[Kategorija:Hromozom 1]] |
+ | {{Potpis2}} |
Najnovija izmena na datum 24. oktobar 2015. u 16:49
ALPL gen (alkalna fosfataza jetre, kostiju i bubrega) ili TNSALP (tkivno nespecifična alkalna fosfataza) je gen na hromozomu 1 u humanom genomu.
Sadržaj
Funkcije gena i njegovog proteina
Normalna funkcija ovog gena je da sadrži uputstvo za sintezu enzima alkalna fosfataza koji igra važnu ulogu u rastu i razvoju kostiju i zuba. Takođe, ovaj enzim je aktivan u mnogim drugim tkivima, naročito u jetri i bubrezima. Deluje kao fosfataza što znači da uklanja fosfatnu grupu sa jedinjenja na koje deluje.
Alkalna fosfataza je od suštinskog značaja za proces mineralizacije u kome se nagomilavju minerali poput kalcijuma i fosfora u kostima i zubima. Tim procesom kosti postaju čvrste, a zubi mogu izdržati mlevenje hrane i njeno žvakanje čime trpe ogroman pritisak.
Mutacije gena i bolesti
Pronađeno je više od 190 mutacija ovog gena koje dovode do metaboličke bolesti hipofosfatazije. Oko 80% tih mutacija rezultira promeni jedne aminokiseline u enzimu, dok ostale mutacije menjaju uputstvo za sintezu alkalne fosfataze.
Mutacije u genu mogu da dovedu do sinteze abnormalnog enzima sa smanjenom funkcijom a posledica toga je slaba mineralizacija kostiju i zuba što predstavlja blaži oblik bolesti. Teži oblik bolesti nastupa usled mutacije gena čija je posledica da alkalna fosfataza uopšte ne funkcioniše.
Lokacija gena
Citogenetska lokacija
- 1p36.12 , nalazi se na kratkom kraku (p) hromozoma 1 na poziciji 36.12
Molekularna lokacija
Preciznije, ovaj gen se nalazi od 21,835,857 do 21,904,904 baznog para DNK na hromozomu 1.
Hromozomi čoveka |
---|
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y} |
Ostali nazivi gena ili njegovih proizvoda
Koriste se još i sledeći nazivi ovog gena:
- alkalna fosfomonoesteraza
- AP-TNAP
- glicerofosfataza
- HOPS
- MGC161443
- PPBT_HUMAN
- tkivno nespecifična alkalna (fosfataza TNSALP)
- tkivno nespecifična ALP
- TNAP
Literatura
Kategorije > Šabloni
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika
Kategorije > Genetika > Biohemijska genetika
Kategorije > Genetika > Biohemijska genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika
Kategorije > Genetika > Humana genetika > Medicinska genetika > Humani genom
Kategorije > Genetika > Humana genetika > Medicinska genetika > Humani genom > Hromozom 1