ALPL gen

Izvor: Bionet Škola
Izmena od 16:49, 24. oktobar 2015. koju je uredio Tsnena (razgovor | doprinosi)
(razl) ← Starija izmena | Tekuća izmena (razl) | Novija izmena → (razl)
Idi na: navigaciju, pretragu

ALPL gen (alkalna fosfataza jetre, kostiju i bubrega) ili TNSALP (tkivno nespecifična alkalna fosfataza) je gen na hromozomu 1 u humanom genomu.

Funkcije gena i njegovog proteina

Normalna funkcija ovog gena je da sadrži uputstvo za sintezu enzima alkalna fosfataza koji igra važnu ulogu u rastu i razvoju kostiju i zuba. Takođe, ovaj enzim je aktivan u mnogim drugim tkivima, naročito u jetri i bubrezima. Deluje kao fosfataza što znači da uklanja fosfatnu grupu sa jedinjenja na koje deluje.

Alkalna fosfataza je od suštinskog značaja za proces mineralizacije u kome se nagomilavju minerali poput kalcijuma i fosfora u kostima i zubima. Tim procesom kosti postaju čvrste, a zubi mogu izdržati mlevenje hrane i njeno žvakanje čime trpe ogroman pritisak.

Mutacije gena i bolesti

Pronađeno je više od 190 mutacija ovog gena koje dovode do metaboličke bolesti hipofosfatazije. Oko 80% tih mutacija rezultira promeni jedne aminokiseline u enzimu, dok ostale mutacije menjaju uputstvo za sintezu alkalne fosfataze.

Mutacije u genu mogu da dovedu do sinteze abnormalnog enzima sa smanjenom funkcijom a posledica toga je slaba mineralizacija kostiju i zuba što predstavlja blaži oblik bolesti. Teži oblik bolesti nastupa usled mutacije gena čija je posledica da alkalna fosfataza uopšte ne funkcioniše.

Lokacija gena

Citogenetska lokacija

  • 1p36.12 , nalazi se na kratkom kraku (p) hromozoma 1 na poziciji 36.12

Molekularna lokacija

Preciznije, ovaj gen se nalazi od 21,835,857 do 21,904,904 baznog para DNK na hromozomu 1.

Reading.gif
Za više podataka pogledati Mapa gena
Hromozomi čoveka

{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}

Ostali nazivi gena ili njegovih proizvoda

Koriste se još i sledeći nazivi ovog gena:

  • alkalna fosfomonoesteraza
  • AP-TNAP
  • glicerofosfataza
  • HOPS
  • MGC161443
  • PPBT_HUMAN
  • tkivno nespecifična alkalna (fosfataza TNSALP)
  • tkivno nespecifična ALP
  • TNAP

Literatura