AMPD1 gen

AMPD1 gen (adenozin monofosfat dezaminaza 1) je gen koji se nalazi na hromozomu 1 u humanom genomu.

Funkcija

AMPD1 gen sadrži uputstvo za sintezu enzima adenozin monofosfat dezaminaze koji u skeletnim mišićima (služe za kretanje) učestvuje u proizvodnji energije neophodne za kontrakciju mišića. Tačnije, ovaj enzim pretvara molekule adenozin monofosfata (AMP) u molekule inozin monofosfata (IMP) kao jednoj od faza proizvodnje energije u mišićnim ćelijama.

Mutacije gena i bolesti

Pronađeno je najmanje osam mutacija ovog gena koje dovode do nedostatka adenozin monofosfat dezaminaze. Mutacije dovode do obrazovanja stop-kodona unutar uputstva, a ne na njegovom kraju kao što je to normalno. Posledica je sinteza nenormalan enzima koji je kraći od normalnog (sadrži manje aminokiselina u polipeptidnom lancu. Takav enzim je nefunkcionalan što dovodi do bolesti koja se manihfestuje kao slabost mišića ili kod nekih osoba bol u mišićima. Kod drugih ljudi, koji takođe imaju mutaciju ovog gena nikada nisu bili ispoljeni simptomi ovog oboljenja.

Lokacija gena

Citogenetska lokacija

• 1p13, nalazi se na kratkom kraku hromozoma 1 na poziciji 13.

Molekularna lokacija

Preciznije mesto određuje se od 115,215,718 do 115,238,238 baznog para DNK na hromozomu 1.

Za više podataka pogledati Mapa gena

Hromozomi čoveka
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}

Literatura

• Gentics Home Reference

Snežana Trifunović, dipl. biolog