ASPM gen

ASPM gen (en. abnormal spindle = nenormalno deobno vreteno) je gen koji se nalazi na hromozomu 1 u humanom genomu.

Funkcije gena

ASPM gen sadrži uputstvo za sintezu proteina koji učestvuje u deobi ćelije. Nalazi se u velikom broju ćelija ćitavog organizma, ali je izgleda posebno važan za deobu ćelija u ranom razviću mozga. Studije ukazuju da ASPM protein omogućava pravilnu deobu ćelija od kojih će postati zrele nervne ćelije (neuroni) mozga. Pravilnom podelom nervnih ćelija u toku ranog razvića, ovaj protein određuje ukupan broj neurona i veličinu mozga.

Mutacije gena i bolesti

Pronađeno je više od 80 mutacije ASPM gena koje su najčešće uzrok primarne mikrocefalije (skr. MCPH) koja se nasleđuje autozomno recesivno, odnosno, u pitanju je recesivna mutacija. Mikrocefalija se karakteriše nenormalno malom glavom i mozgom, mentalnom retardacijom kao i zaostajanjem u razvoju.

Mutacija gena dovodi do sinteze nenormalnog ASPM proteina koji je kraći od normalnog pa se smatra delimično ili potpuno nefunkcionalnim. Nedostatak normalnog ASPM proteina remeti deobe ćelija posebno onih od kojih će postati nervne ćelije u mozgu. Rezultat je da se obrazuje mali broj zrelih neurona što za posledicu ima malu veličinu mozga i glave a to, naravno, utiče i na zaostajanje u razvoju, mentalnu retardaciju i dr.

Tekst nije završen - radovi su u toku