COL8A2 gen

COL8A2 gen (en. collagen, type VIII, alpha 2) je gen koji se nalazi na hromozomu 1 u humanom genomu.

Normalne funkcije gena

COL8A2 gen sadrži uputstvo za sintezu proteina, alfa 2, koji predstavlja jednu od tri subjedinice kolagena tipa VIII. Ostale dve subjedinice čine molekuli proteina alfa 1. Ove tri subjedinice se zajedno uvijaju gradeći molekul, prokolagen, koji liči na trostruko uvijeni konopac. Prokolagen se zatim enzimima dodatno obrađuje i od njega nastaje zreo kolagen.

Kolagen tipa VIII se uglavnom nalazi u rožnjači oka.

Za više podataka pogledati Vezivna vlakna

Mutacije gena

Poznate su najmanje dve mutacije ovog gena koje dovode bolesti oka poznate kao Fuksova endotelna distrofija. Bolest se karakteriše progresivnim zamagljenjem vida i preosetljivošću oka na svetlost.

Lokacija gena

Citogenetska lokacija

• 1p34.2, nalazi se na kratkom kraku (p) hromozoma 1 na poziciji 34.2.

Molekularna lokacija

Preciznije mesto određuje se od 36.560.841 do 36.565.849 baznog para hromozomske DNK.

Za više podataka pogledati Mapa gena

Hromozomi čoveka
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}

Literatura

• Gentics Home Reference

Snežana Trifunović, dipl. biolog