CRB1 gen

CRB1 gen (en. crumbs homolog 1 (Drosophila)) je gen koji se nalazi na hromozomu 1 u humanom genomu.

Normalne funkcije

Sadrži uputstva za sintezu proteina koji je odgovoran za normalan vid i nalazi se u mozgu i mrežnjači oka (retini). Mrežnjača je smeštena u zadnjem delu očne jabučice i sadrži čulne ćelije, fotoreceptore, (čepiće i štapiće) koje detektuju svetlost i boju. Ovaj protein je deo kompleksa proteina neophodnih za normalan razvoj fotoreceptora, njihovu strukturu.

Mutacije gena

Više od 50 mutacija ovog gena dovode do Leberovog urođenog slepila. Većina tih mutacija dovode do stvaranja nenormalno kratkog, nefunkcionalnog proteina ili se on stvara u nedovoljnim količinama čime se remeti razvoj mrežnjače u embrionu. To dovodi do teških oštećenja vida u ranom periodu života.

Kao posledica najmanje 35 mutacija CRB1 gena je delimičan ili potpuni gubitak funkcije proteina što dovodi do pojave bolesti retinitis pigmentoza. Ovo stanje se karakteriše progresivnim gubitkom vida izazvano postepenom degeneracijom fotoreceptora mrežnjače.

Lokacija gena

Citogenetska lokacija

• 1q31-q32.1, nalazi se na dugom kraku (q) hromozoma 1 pozicije 31 i 32.1.

Molekularna lokacija

Preciznije mesto određuje se od baznog para 197.170.591 do 197.447.584 baznog para hromozomske DNK.

Za više podataka pogledati Mapa gena

Hromozomi čoveka
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}

Literatura

• Gentics Home Reference

Snežana Trifunović, dipl. biolog