Delecija
Delecija je vrsta strukturne aberacije pri kojoj dolazi do gubitka dela hromozoma. Delecije autozoma su uvek štetne, a u homozigotnom stanju i letalne. U heterozigotnom stanju su mogu biti letalne zavisno od značaja dela hromozoma koji je izgubljen.
Prvu deleciju opisao je 1963. g. Lejeune sa saradnicima na kratkom kraku hromozoma 5 (5p-) koja izaziva oboljenje nazvano sindrom mačijeg plača ili cri du chat) prema specifičnom oglašavanju beba. Sindrom je praćen umnom zaostalošću.
Sadržaj
Podela
U zavisnosti koji deo hromozoma zahvataju i koliko ima prekida na njima delecije mogu biti:
- terminalne, kada zahvataju krajeve p ili q kraka i postoji jedan prekid
- intersticijalne, kada dođe do dva prekida unutar p ili q kraka hromozoma pa se deo između prekida izgubi pošto je bez centromere (acentričan)
Relativno česte su delecije:
- kratkih krakova hromozoma: 4, 9, 11 i 19;
- dugih krakova hromozoma: 11, 13 i 18.
Ako dođe do prekida na krajevima hromozoma tako da se izgube telomere, koje hromozomu daju stabilnost, onda prekinuti krajevi postaju lepljivi i međusobno se spajaju u jednu prstenastu strukturu. Takvi hromozomi se nazivaju ring-hromozomi. Poremećaj rasta je najizrazitija fenotipska osobina ove aberacije, dok je kod nekih osoba primećena blaga mentalna retardacija (umna zaostalost). Ako je izgubljeni deo hromozoma mali, najčešće nema nikakvih fenotipskih anomalija.
Posledice po fenotip nosioca
Uglavnom su veoma štetne za nosioca, pa se mogu razlikovati
- homozigotne, odnosno, kada su delecijom zahvaćena oba homologa hromozoma, onda je to letalno za ćeliju;
- heterozigotne zahvataju samo jedan iz para homologih hromozoma.
Heterozigotne delecije se mogu otkriti citogenetički kao petlje na hromozomima. Za vreme pahitena mejoze I dolazi do sparivanja homologih hromozoma (sinapse). Tada se na normalnom hromozomu koji je u sinapsi sa hromozomom koji ima deleciju, obrazuje petlja.
Kod osoba koje su nosioci heterozigotne delecije može doći do tzv. pseudodominacije. Pri toj pojavi kod heterozigotne osobe dolazi do ispoljavanja recesivnog alela jer je delecija zahvatila deo koji sadrži dominantan alel.
Delecioni sindromi
Najpoznatiji sindromi vezani za deleciju autozomnih hromozoma jesu:
- sindrom mačjeg plača - delecija kratkog kraka hromozoma 5 (5p-)
- Wolf-Hirschhornov sindrom - delecija kratkog kraka hromozoma 4
- De Grouchyjev sindrom - delecija dugog (18q-) ili kratkog kraka (18p-) hromozoma 18
Mikrodelecioni sindromi
Literatura
- Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
- Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
- Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
- Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
- Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
- Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
- Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
- Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
- Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
- Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
- izvor slike
