Razlika između izmena na stranici „Filadelfija hromozom”
Red 1: | Red 1: | ||
[[Datoteka:Filadelfija-hromozom.jpg|d|mini|Translokacija između hromozoma 9 i 22 - t(9/22)]] | [[Datoteka:Filadelfija-hromozom.jpg|d|mini|Translokacija između hromozoma 9 i 22 - t(9/22)]] | ||
− | '''Filadelfija hromozom (PH+)'''je aberantni [[hromozom 22 (čovek)|hromozom 22]] u [[humani kariotip|kariotipu čoveka]] koji uzrokuje hroničnu mijeloidnu leukemiju. Nastaje kao posledica translokacije genetskog materijala između [[hromosom 9 (čovek)|hromosoma 9]] i 22. Otkriven je u Filadelfiji 1960. godine u [[leukociti]]ma pacijenata obolelih od hronične mijeloidne leukemije. Tada je prvi put ustanovljena veza između hromozomske aberacije i malignog oboljenja. | + | '''Filadelfija hromozom (PH+)''' je aberantni sićušni [[hromozom 22 (čovek)|hromozom 22]] u [[humani kariotip|kariotipu čoveka]] koji uzrokuje hroničnu mijeloidnu leukemiju. Nastaje kao posledica translokacije genetskog materijala između [[hromosom 9 (čovek)|hromosoma 9]] i 22. Otkriven je u Filadelfiji 1960. godine u [[leukociti]]ma pacijenata obolelih od hronične mijeloidne leukemije. Tada je prvi put ustanovljena veza između hromozomske aberacije i malignog oboljenja. |
==Translokacija t(9/22)== | ==Translokacija t(9/22)== | ||
Prvi podaci su ukazivali da je Filadelfija hromozom nastao od hromozoma 22 koji je izgubio veći deo q-kraka ([[delecija]]). | Prvi podaci su ukazivali da je Filadelfija hromozom nastao od hromozoma 22 koji je izgubio veći deo q-kraka ([[delecija]]). | ||
− | Delovi hromozoma 9 i 22 se razmene (vidi sliku). Geni ABL i BCR su normalni geni na hromozomima 9 i 22. ABL gen kodira sintezu entima tirozin-kinaze koji reguliše ćelijske deobe | + | Delovi hromozoma 9 i 22 se razmene (vidi sliku), dolazi do recipročne [[translokacija|translokacije]]. Delovi dugog kraka (q krak) hromozoma 9 i dugog kraka hromozoma 22 se razmene. Takvom translokacijom se ABL gen ([[onkogenetika|onkogen]]) s hromozoma 9 prenosi u region gena BCR na hromozomu 22. Geni ABL i BCR su normalni geni na hromozomima 9 i 22. ABL gen kodira sintezu entima tirozin-kinaze koji reguliše ćelijske deobe. Tako se na hromozomu 22 geni ABL i BCR spoje. ABL-BCR gen kodira sintezu proteina koji proizvode tumorske ćelije i predstavlja signal za neprekidne, nenormalne deobe u kojima se ne vrši popravka grešaka na DNK. |
==Posledice== | ==Posledice== | ||
Translokacija genetskog materijala između hromosoma 9 i 22 je povezana sa više vrsta raka krvi poznatih pod zajedničkim nazivom kao leukemija. Posledica je Filadelfija hromozom, koji je prisutan u ćelijama raka krvi, poznatog kao hronična mijeloidna leukemija, kao i kod akutne leukemije. Otkrivanjem ovog hromozoma u kariotipu može se predvideti bolest. | Translokacija genetskog materijala između hromosoma 9 i 22 je povezana sa više vrsta raka krvi poznatih pod zajedničkim nazivom kao leukemija. Posledica je Filadelfija hromozom, koji je prisutan u ćelijama raka krvi, poznatog kao hronična mijeloidna leukemija, kao i kod akutne leukemije. Otkrivanjem ovog hromozoma u kariotipu može se predvideti bolest. | ||
{{radi se}} | {{radi se}} |
Izmena na datum 16. februar 2018. u 13:36
Filadelfija hromozom (PH+) je aberantni sićušni hromozom 22 u kariotipu čoveka koji uzrokuje hroničnu mijeloidnu leukemiju. Nastaje kao posledica translokacije genetskog materijala između hromosoma 9 i 22. Otkriven je u Filadelfiji 1960. godine u leukocitima pacijenata obolelih od hronične mijeloidne leukemije. Tada je prvi put ustanovljena veza između hromozomske aberacije i malignog oboljenja.
Translokacija t(9/22)
Prvi podaci su ukazivali da je Filadelfija hromozom nastao od hromozoma 22 koji je izgubio veći deo q-kraka (delecija). Delovi hromozoma 9 i 22 se razmene (vidi sliku), dolazi do recipročne translokacije. Delovi dugog kraka (q krak) hromozoma 9 i dugog kraka hromozoma 22 se razmene. Takvom translokacijom se ABL gen (onkogen) s hromozoma 9 prenosi u region gena BCR na hromozomu 22. Geni ABL i BCR su normalni geni na hromozomima 9 i 22. ABL gen kodira sintezu entima tirozin-kinaze koji reguliše ćelijske deobe. Tako se na hromozomu 22 geni ABL i BCR spoje. ABL-BCR gen kodira sintezu proteina koji proizvode tumorske ćelije i predstavlja signal za neprekidne, nenormalne deobe u kojima se ne vrši popravka grešaka na DNK.
Posledice
Translokacija genetskog materijala između hromosoma 9 i 22 je povezana sa više vrsta raka krvi poznatih pod zajedničkim nazivom kao leukemija. Posledica je Filadelfija hromozom, koji je prisutan u ćelijama raka krvi, poznatog kao hronična mijeloidna leukemija, kao i kod akutne leukemije. Otkrivanjem ovog hromozoma u kariotipu može se predvideti bolest.