Razlika između izmena na stranici „Filadelfija hromozom”
(→Translokacija t(9/22)) |
(→Translokacija t(9/22)) |
||
Red 1: | Red 1: | ||
[[Datoteka:Filadelfija-hromozom.jpg|d|mini|Translokacija između hromozoma 9 i 22 - t(9/22)]] | [[Datoteka:Filadelfija-hromozom.jpg|d|mini|Translokacija između hromozoma 9 i 22 - t(9/22)]] | ||
'''Filadelfija hromozom (PH+)''' je aberantni sićušni [[hromozom 22 (čovek)|hromozom 22]] u [[humani kariotip|kariotipu čoveka]] koji uzrokuje hroničnu mijeloidnu leukemiju. Nastaje kao posledica translokacije genetskog materijala između [[hromozom 9 (čovek)|hromozoma 9]] i 22. Otkrili su ga Novel i Hangerford (''Nowell i Hungerford'') u Filadelfiji 1960. godine u [[leukociti]]ma pacijenata obolelih od hronične mijeloidne leukemije. Tada je prvi put ustanovljena veza između hromozomske aberacije i malignog oboljenja. | '''Filadelfija hromozom (PH+)''' je aberantni sićušni [[hromozom 22 (čovek)|hromozom 22]] u [[humani kariotip|kariotipu čoveka]] koji uzrokuje hroničnu mijeloidnu leukemiju. Nastaje kao posledica translokacije genetskog materijala između [[hromozom 9 (čovek)|hromozoma 9]] i 22. Otkrili su ga Novel i Hangerford (''Nowell i Hungerford'') u Filadelfiji 1960. godine u [[leukociti]]ma pacijenata obolelih od hronične mijeloidne leukemije. Tada je prvi put ustanovljena veza između hromozomske aberacije i malignog oboljenja. | ||
− | ==Translokacija t(9/22)== | + | ==Translokacija t (9/22)== |
Prvi podaci su ukazivali da je Filadelfija hromozom nastao od hromozoma 22 koji je izgubio veći deo q-kraka ([[delecija]]). | Prvi podaci su ukazivali da je Filadelfija hromozom nastao od hromozoma 22 koji je izgubio veći deo q-kraka ([[delecija]]). | ||
Delovi hromozoma 9 i 22 se razmene (vidi sliku), dolazi do recipročne [[translokacija|translokacije]]. Delovi dugog kraka (q krak) hromozoma 9 i dugog kraka hromozoma 22 se razmene. Takvom translokacijom se ABL gen ([[onkogenetika|onkogen]]) s hromozoma 9 prenosi u region gena BCR na hromozomu 22. Geni ABL i BCR su normalni geni na hromozomima 9 i 22. ABL gen kodira sintezu entima tirozin-kinaze koji reguliše ćelijske deobe. Tako se na hromozomu 22 geni ABL i BCR spoje. Himerni ABL-BCR gen dobija novu funkciju, kodira sintezu proteina koji proizvode tumorske ćelije. Taj [[protein]] predstavlja signal za neprekidne, nenormalne deobe u kojima se ne vrši [[Reper-mehanizmi|popravka grešaka na DNK]]. | Delovi hromozoma 9 i 22 se razmene (vidi sliku), dolazi do recipročne [[translokacija|translokacije]]. Delovi dugog kraka (q krak) hromozoma 9 i dugog kraka hromozoma 22 se razmene. Takvom translokacijom se ABL gen ([[onkogenetika|onkogen]]) s hromozoma 9 prenosi u region gena BCR na hromozomu 22. Geni ABL i BCR su normalni geni na hromozomima 9 i 22. ABL gen kodira sintezu entima tirozin-kinaze koji reguliše ćelijske deobe. Tako se na hromozomu 22 geni ABL i BCR spoje. Himerni ABL-BCR gen dobija novu funkciju, kodira sintezu proteina koji proizvode tumorske ćelije. Taj [[protein]] predstavlja signal za neprekidne, nenormalne deobe u kojima se ne vrši [[Reper-mehanizmi|popravka grešaka na DNK]]. |
Izmena na datum 17. februar 2018. u 14:31
Filadelfija hromozom (PH+) je aberantni sićušni hromozom 22 u kariotipu čoveka koji uzrokuje hroničnu mijeloidnu leukemiju. Nastaje kao posledica translokacije genetskog materijala između hromozoma 9 i 22. Otkrili su ga Novel i Hangerford (Nowell i Hungerford) u Filadelfiji 1960. godine u leukocitima pacijenata obolelih od hronične mijeloidne leukemije. Tada je prvi put ustanovljena veza između hromozomske aberacije i malignog oboljenja.
Translokacija t (9/22)
Prvi podaci su ukazivali da je Filadelfija hromozom nastao od hromozoma 22 koji je izgubio veći deo q-kraka (delecija). Delovi hromozoma 9 i 22 se razmene (vidi sliku), dolazi do recipročne translokacije. Delovi dugog kraka (q krak) hromozoma 9 i dugog kraka hromozoma 22 se razmene. Takvom translokacijom se ABL gen (onkogen) s hromozoma 9 prenosi u region gena BCR na hromozomu 22. Geni ABL i BCR su normalni geni na hromozomima 9 i 22. ABL gen kodira sintezu entima tirozin-kinaze koji reguliše ćelijske deobe. Tako se na hromozomu 22 geni ABL i BCR spoje. Himerni ABL-BCR gen dobija novu funkciju, kodira sintezu proteina koji proizvode tumorske ćelije. Taj protein predstavlja signal za neprekidne, nenormalne deobe u kojima se ne vrši popravka grešaka na DNK.
Posledice
Translokacija genetskog materijala između hromosoma 9 i 22 je povezana sa više vrsta raka krvi poznatih pod zajedničkim nazivom kao leukemija. Posledica je Filadelfija hromozom, koji je prisutan u ćelijama raka krvi, poznatog kao hronična mijeloidna leukemija, kao i kod akutne leukemije. Otkrivanjem ovog hromozoma u kariotipu može se predvideti bolest.
Literatura
- Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
- Emeri, A., E., H.: Emerijevi osnovi medicinske genetike, Datastatus, Beograd, 2009.
- Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
- Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
- Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
- Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
- Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
- Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
- Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
- Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
- Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.