Filadelfija hromozom
Filadelfija hromozom je abnormalni hromozom 22 koji uzrokuje hroničnu mijeloidnu leukemiju. Nastaje kao posledica translokacije genetskog materijala između hromosoma 9 i 22. Otkriven je u Filadelfiji 1960. godine.
Translokacija t(9/22)
Delovi hromozoma 9 i 22 se razmene (vidi sliku). Geni ABL i BCR su normalni geni na hromozomima 9 i 22. ABL gen kodira sintezu entima tirozin-kinaze koji reguliše ćelijske deobe. Deo, označen kao ABL gen, sa hromozoma 9 se pripoji hromozomu 22 u delu gde je gen BCR. Tako se na hromozomu 22 geni ABL i BCR spoje. ABL-BCR gen kodira sintezu proteina koji proizvode tumorske ćelije predstavlja signal za neprekidne, nenormalne deobe u kojima se ne vrši popravka grešaka na DNK.
Posledice
Translokacija genetskog materijala između hromosoma 9 i 22 je povezana sa više vrsta raka krvi poznatih pod zajedničkim nazivom kao leukemija. Posledica je Filadelfija hromozom, koji je prisutan u ćelijama raka krvi, poznatog kao hronična mijeloidna leukemija, kao i kod akutne leukemije. Otkrivanjem ovog hromozoma u kariotipu može se predvideti bolest.
|
Tekst nije završen - radovi su u toku
|
