Filadelfija hromozom

Translokacija između hromozoma 9 i 22 - t(9/22)

Filadelfija hromozom (PH+) je aberantni sićušni hromozom 22 u kariotipu čoveka koji uzrokuje hroničnu mijeloidnu leukemiju. Nastaje kao posledica translokacije genetskog materijala između hromosoma 9 i 22. Otkriven je u Filadelfiji 1960. godine u leukocitima pacijenata obolelih od hronične mijeloidne leukemije. Tada je prvi put ustanovljena veza između hromozomske aberacije i malignog oboljenja.

Translokacija t(9/22)

Prvi podaci su ukazivali da je Filadelfija hromozom nastao od hromozoma 22 koji je izgubio veći deo q-kraka (delecija). Delovi hromozoma 9 i 22 se razmene (vidi sliku), dolazi do recipročne translokacije. Delovi dugog kraka (q krak) hromozoma 9 i dugog kraka hromozoma 22 se razmene. Takvom translokacijom se ABL gen (onkogen) s hromozoma 9 prenosi u region gena BCR na hromozomu 22. Geni ABL i BCR su normalni geni na hromozomima 9 i 22. ABL gen kodira sintezu entima tirozin-kinaze koji reguliše ćelijske deobe. Tako se na hromozomu 22 geni ABL i BCR spoje. ABL-BCR gen kodira sintezu proteina koji proizvode tumorske ćelije i predstavlja signal za neprekidne, nenormalne deobe u kojima se ne vrši popravka grešaka na DNK.

Posledice

Translokacija genetskog materijala između hromosoma 9 i 22 je povezana sa više vrsta raka krvi poznatih pod zajedničkim nazivom kao leukemija. Posledica je Filadelfija hromozom, koji je prisutan u ćelijama raka krvi, poznatog kao hronična mijeloidna leukemija, kao i kod akutne leukemije. Otkrivanjem ovog hromozoma u kariotipu može se predvideti bolest.

Tekst nije završen - radovi su u toku