Galaktozemija

Galaktozemija je enzimopatija kao greška u metabolizmu zbog nedostatka enzima galaktozo-1-fosfat-uridil-transferaze koja katalizuje prelazak fosfat-galaktoze u fosfat-glukozu koja ulazi u jetrin metabolizam ugljenih hidrata. Usled nedostatka ovog enzima ne može da se koristi galaktoza iz mleka, što je ranije dovodilo do smrti novorođenčadi. Sada se to sprečava izbacivanjem galaktoze iz ishrane takve dece.

Tip nasleđivanja

Šema autozomno recesivnog nasleđivanja

Nasleđuje se autozomno-recesivno kao mutacija gena lociranog na kratkom kraku hromozoma 9. Bolest je retka - incidencija je 1:80 000.

Klinička slika

Obolele novorođene bebe povraćaju, slabo napreduju, pospane su i ubrzo (u drugoj nedelji života) dobijaju žuticu. Bolest se, ako se ne leči, dalje manifestuje:

• slepilom;
• telesnim i mentalnim oštećenjima;
• prestankom rada jetre
• moguć je i smrtni ishod.

Postavljanje dijagnoze i lečenje

Bolest se može otkriti posebnim testom na određene materije u mokraći i veoma je važno da se bolest veoma rano otkrije da bi se sprečila. Lečenje se obavlja pomoću specijalne dijete kojom se iz ishrane izbacuju laktoza i galaktoza. Novorođenče se lišava majčinog mleka koje je za njega kao otrov i prelazi na ishranu baziranu na soji.

Testiranje na galaktozemiju

Testiranje na galaktozemiju uvedeno je skoro svuda u svetu:

• u većini evropskih zemalja;
• SAD-u
• Japanu i
• Australiji.

Radi se nekoliko vrsta testova:

• mikrobiološki E. coli test ili E. coli u kombinaciji sa bakteriofagom, tzv. Paigenov test;
• test za procenu aktivnosti enzima fosfogalaktoze uridil-transferaze, tzv. fluorescentni spot-skrining ili Beutlerov test;
• DNK analiza;
• enzimsko-kalorimetrijski test kojim se meri galaktoza.

Literatura

• Emeri, Alan, E. H (2009):Emerijevi osnovi medicinske genetike, Data Status, Beograd
• Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
• Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
• Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
• Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
• Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
• Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
• Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
• Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
• Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
• Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990

Овај tekst treba dopuniti

Snežana Trifunović, dipl. biolog