Genom

Genom je skup gena koje sadrži jedna haploidna ćelija. Geni se nalaze na hromozomskoj DNK i predstavljaju linearni raspored nukleotida u toj DNK. Naziv genom uveden je 1920. g. kombinacijom nemačke reči gen i ome kao oznaku za hromozome.

Izražajnost (ekspresija) gena ogleda se u sintezi različitih vrsta RNK i proteina i regulisana je preciznim mehanizmima koji su usaglašeni sa fiziološkim potrebama ćelije. Ti mehanizmi još uvek nisu dovoljno poznati. S' obzirom da se znanje o strukturi genoma i njegovoj organizaciji (posebno humanog genoma), ubrzano povećava ulaskom u 21. vek, formira se posebna nauka, genomika.

Veličina genoma

Veličina genoma izražava se kao tzv. C-vrednost koja predstavlja broj baznih parova u haploidnoj garnituri hromozoma. (Naziv je dobila prema jednoj od azotnih baza DNK, citozinu). Vršena su upoređivanja veličine genoma sa složenošću biološke vrste i utvrđena je korelacija između veličine genoma virusa, bakterija i eukariota i njihove složenosti:

• virusi su najprostiji i imaju najmanji genom,
• bakterije, kao složenije od virusa imaju veći genom od njih ali ipak manji od eukariota.

Ta korelacije ne važi pri međusobnom upoređivanju samih eukariota. Tako mnoge filogenetski starije, jednostavnije eukariotske vrste imaju daleko veći i složeniji genom nego što ga imaju mlađe, složenije vrste, što se naziva paradoks C-vrednosti. Tako npr. genom čoveka sadrži 3,2 milijarde baznih parova i istovremeno je 200 puta manji od jedne parazitske amebe.

Organizam	Veličina genoma (parovi baza)
Virus, fag Φ-X174;	5386
Virus, fag λ	5×104
bakterija, Escherichia coli	4×106
Ameba, Amoeba dubia	67×1010
Biljka, Fritillary assyrica	13×1010
Kvasac,Saccharomyces cerevisiae	2×107
Valjkasti crv , Caenorhabditis elegans	8×107
Insekt, Drosophila melanogaster	2×108
Sisar, Homo sapiens	3×109

Utvrđeno je i da veličina genoma (količina DNK) daleko prevazilazi zbir gena koji šifruju (kodiraju) sve ćelijske proteine.

Egzoni i introni

Paradoks C-vrednosti ukazuje na činjenicu da povećanje količine DNK ne znači istovremeno i povećanje broja gena. Veća količina DNK od broja gena koji kodiraju sintezu svih proteina u ćeliji znači da:

1. su neki geni zaastupljeni:

• višestruko u genomu eukariota, odnosno, da se više ili manje ponavljaju pa se nazivaju repetitivne sekvence; ispitivanja ovih ponovljenih nizova nukleotida vršena su metodom hibridizacije;
• samo u jednoj kopiji, tzv. jedinstveni nizovi nukleotida koji čine 25-50% od ukupnog broja gena koji nose uputstvo za sintezu proteina;

2. deo genoma sadrži nizove nukleotida koji ne predstavljaju šifru za proteine.

Segmenti gena koji sadrže informaciju za sintezu proteina su nazvani egzoni, a nekodirajući nizovi između njih su introni. Prema tome, geni eukariota imaju mozaičku građu : deo gena koji nosi šifru ispresecan je delovima koji ne nose šifru.

Biološki značaj introna i njihova funkcija su još uvek nedovoljno razjašnjeni ali su zato našli praktičnu primenu u kriminologiji i sudskoj medicini poznatu kao genetički otisci prstiju.

Kod prokariota introni ne postoje već su njihovi geni neprekinuti nizovi kodirajućih nukleotida. Osim toga, kod njih su svi geni prisutni u jednoj kopiji, a repetitivne sekvence uglavnom ne postoje (izuzimaju se bakterije koje imaju dva hromozoma).

Tipovi DNK sekvenci

U genomu čoveka se javljaju:

• unikalni nizovi(“jedinstvene” sekvence) koji pokazuju veliku raznovrsnost i obuhvataju najveći broj strukturnih gena koji se mogujaviti samo u jednoj kopiji (engl. “single copy”) ili u svega 2-3 kopije u genomu.
• ponovljeni nizovi (repetitivne sekvence) predstavljaju delove DNK u genomu eukariota koji se više puta ponavljaju, odnosno ima ih u više kopija.

Kod čoveka ponovljeni nizovi sačinjavaju oko 50% genoma. Vrlo često se nazivaju genetičkim otpadom (engl. junk DNA) pošto ne sadrže uputstvo za sintezu proteina. Naziv je poprilično neopravdan jer oni sadrže dragocene podatke o:

• evoluciji humanog genoma;
• populacionoj genetici;
• građi hromozoma.

Vrste ponovljenih nizova

Ponovljeni nizovi se mogu podeliti na:

• visokoponovljive nizove i
• umereno ponovljivi (srednj repetitivni) nizovi.

Visokoponovljivi nizovi (satelitske DNK)

Satelitske DNK se javljaju u vrelo velikom broju kopija u genomu, više od 105. Obuhvataju ponavljanje istih ili različitih nizova nukleotida dužine od 5-300 nukleotida. U humanom genomu se nalaze u regionu centromera hromozoma. Za satelitske DNK se smatra da se ne transkribuju.

Uloge satelitskih DNK još uvek nisu dovoljno poznate mada se prema nekim podacima smatra da :

• omogućavaju sparivanje homologih hromozoma u profazi mejoze I
• održavaju strukturu hromozoma;
• učestvuju u nastanku novih bioloških vrsta (mišljenja naučnika u vezi ove uloge su podeljena).

Vrlo slični satelitskoj DNK jesu i tzv. tandemski ponovci promenljivog broja ili VNTR geni (od engl. variable number of tandem repeat) koji predstavljaju osnovu testiranja poznatog kao genetički otisci prstiju.

Umereno ponovljivi nizovi (intermedijarni nizovi)

Intermedijarni nizovi nukelotida DNK se javljaju sa znatno manjim brojem (10 - 105) kopija u genomu u poređenju sa visokoponovljivim nizovima.Za razliku od satelitskih DNK koje se ne transkribuju, ovi nizovi se mogu transkribovati u r-RNK, t-RNK i i-RNK za histone, α i β globine, tubuline, aktine itd.

U ove nizove nukleotida ubrajaju se:

• familije gena (multigenske familije) koje se sastoje od dva ili više gena koji su nastali duplikacijom predačkog gena; dobro proučene familije gena koje broje manje članova su familije α i β hemoglobina; u genskim familijama se pored aktivnih mogu naći i neaktivni geni nazvani pseudogeni;
• tandemski ponovljeni geni grupisani su u skupove koji se uzastopno ponavljaju; primer su geni za histone koji se u genomu sisara nalaze u 10 - 20 kopija za svaki od pet postojećih histona; u svakom skupu se nalazi po jedan gen za svaki od histona: H1, H2A, H2B, H3 i H4;
• mobilni genetički elementi koji menjaju svoje mesto u genomu pa se nazivaju skoči-geni

Skoči-geni

Neki nizovi nukleotida u eukariotskom genomu imaju sposobnost da menjaju mesto pa se nazivaju mobilni genetički elementi ili popularniji bukvalni prevod engleskog, jamping genes, skoči-geni.

Ovakvim ponašanjem mobilni geni prenose nizove nukleotida sa jednog na drugo mesto što dovodi do:

• genskih mutacija
• strukturnih hromozomskih aberacija.

Vanhromozomski geni

Osim u hromozomskoj DNK smeštenoj u jedru eukariota ili nukleoidu prokariota, geni se nalaze i u:

• kod prokariota u malim prstenastim molekulima DNK nazvanim plazmidi;
• kod eukariota u ćelijskim organelama:
• mitohondrijama - mitohondrijski genom
• hloroplastima biljne ćelije - hloroplastni genom.

Za više podataka pogledati mitohondrijski genom

Za više podataka pogledati hloroplastni genom

Literatura

• Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
• Emery, A, H (2009): Osnovi medicinske genetike, Datastatus, Beograd
• Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
• Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
• Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
• Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
• Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
• Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
• Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
• Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
• Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.

Za više podataka pogledati Mehanizmi evolucije genoma

videti takođe humani genom