Hromozom 14 (čovek)
Hromozom 14 je autozomni hromozom četrnaesti po veličini u humanom kariotipu. Prema položaju centromere pripada akrocentričnim hromozomima. Prema Denverskoj konferenciji iz 1960. g. svrstan je u D grupu. Izgrađen je od 109 miliona parova baza DNK što predstavlja 3-3,5% ukupne količine DNK u ćeliji. Procenjuje se da ovaj hromozom verovatno sadrži 800 do 900 gena koji nose uputstvo za sintezu proteina. Ovi proteini obavljaju niz različitih funkcija u organizmu.
Somatska (telesna) ćelija čoveka ima 46 hromozomoma, sparenih u 23 para sličnih, homologih hromozoma. Izuzetak su ćelije u muškom polu gde je jedan par različitih, heterologih hromozoma (X i Y hromozomi). U svakom od parova jedan hromozom potiče od majke, a drugi od oca. Prema tome, naše ćelije imaju dve kopije hromozoma 14 (jedna poreklom od majke, a druga od oca) ili par ovih hromozoma.
Aberacije hromozoma 14
Parcijalna trizomija hromozoma 14 daje sledeću kliničku sliku:
- anomalije lica;
- klinodaktilija;
- kongenitalna bolest srca.
Robertsonove translokacije između heterologih akrocentričnih hromozoma najčešće se dešavaju između 13 i 14 (13q/14q) i 14 i 21 (14q/21q).
Mapirani geni i bolesti/poremećaji
Geni mapirani na ovom hromozomu koji su mutirali uzrokuju sledeće bolesti i poremećaje:
- horea nasledna, beningna
- distalna miopatija
- apoptoza osetljiva na temperaturu
- lamelarna ihtioza, autozomno-recesivna
- spastična paraplegija
- gluvoća, autozomno-recesivna i autozomno-dominantna
- Meniereova bolest
- aritmogena displazija desne komore
- atipska fenilketonurija
- tirozinemija, tip 1b
- Alchajmerova bolest
- karcinom jajnika
- mikroftalmija, autozomno-recesivna
- leukemija
- agamaglobulinemija
- ahromatopsija
- Fahrova bolest
- porodična hipertrofična kardiomiopatija
- oligodontia
- struma štitaste žlezde, porodična
- Marfanov sindrom, atipični
- insulin-zavisna šećerna bolest
Pogledati
Literatura
- Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
- Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
- Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
- Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
- Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
- Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
- Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
- Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
- Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
