Hromozom 1 (čovek)

Izvor: Bionet Škola
Izmena od 21:32, 17. mart 2018. od strane korisnice Tsnena (razgovor | doprinosi) (→‎Strukturne aberacije hromozoma 1)
Idi na navigaciju Idi na pretragu
Mapiran hromozom br.1

Hromozom 1 je najveći autozomni hromozom u kariotipu čoveka koji je zajedno sa hromozomima 2 i 3 svrstan u grupu A. Čovek ima par ovih hromozoma, kao što je to slučaj sa svim autozomnim hromozomima. Prema položaju centromere pripada metacentričnim hromozomima. Na dužem kraku (q krak), odmah ispod centromere hromozoma 1 nalazi se sekundarno suženje . Sastoji se od 263 miliona parova azotnih baza, što čini skoro 8% ukupne DNK genoma čoveka. Procenjuje se da se na njemu nalazi 2000 do 2100 gena koji sadrže uputstvo za sintezu proteina. Ovi proteini obavljaju različite funkcije u organizmu. (Zbog toga što istraživači/naučnici koriste različite pristupe za određivanje broja gena na hromozomu, procenjeni broj gena varira.)

Somatska (telesna) ćelija čoveka ima 46 hromozomoma, sparenih u 23 para sličnih, homologih hromozoma. Izuzetak su ćelije u muškom polu gde je jedan par različitih, heterologih hromozoma (X i Y hromozomi). U svakom od parova jedan hromozom potiče od majke, a drugi od oca. Prema tome, naše ćelije imaju dve kopije hromozoma 1 (jedna poreklom od majke, a druga od oca) ili par ovih hromozoma.

Aberacije hromozoma 1 i bolesti

Strukturne aberacije hromozoma 1

Promene u strukturi hromozoma povezane su sa različitim oblicima raka i drugih bolesti. Te promene su tipično somatske, što znači da su se dogodile tokom života (stečene su) i prisutne su samo u tumorskim ćelijama. Ne nasleđuju se.

Sindrom delecije 1p36 izazvan je gubitkom (delecija) genetičkog materijala (većeg broja gena) iz određenog regiona (ozn. kao 36) kratkog kraka (p) ovog hromozoma. Simptomi ovog poremećaja su mentalna zaostalost, karakteristične crte lica, strukturni poremećaji u nekoliko organskih sistema i dr. Težina bolesti zavisi od količine izgubljenog genetičkog materijala (veličine izgubljenog dela kratkog kraka)

Vise-podataka2.jpg
Za više podataka pogledati Sindrom delecije 1p36

Sindrom mikrodelecija 1q21.1

Sindrom mikroduplikacija 1q21.1

Geni i bolesti

Poznat je sadržaj i raspored gena hromozoma 1. Trenutno se veruje da na njemu ima 4220 gena, što premašuje doskorašnje pretpostavke o njegovoj veličini. Poslednji je među mapiranim hromozomima u okviruju projekta Humani genom. Mutacije na ovim genima izazivaju 890 poznatih bolesti, od kojih su neke gluvoća, Alchajmerova bolest, glaukom i rak dojke dok su ostale:

  • katarakta
  • duktalni karcinom dojke
  • melanom kože/displastični nevus
  • MYC onkogen u vezi sa karcinomom pluća
  • Zellwegerov sindrom
  • Stickterov sindrom
  • Marchallov sindrom
  • Stargardtova bolest
  • Retinitis pigmentosa
  • Alzheimerova bolest
  • Bjorgenov sinrom
  • Usherov sindrom
  • Kenvy-Caffey sindrom
  • Bartterov sindrom
  • Charcot-Marie-Tooth sindrom
  • Van der Woudeov sindrom
  • Ripplingova bolest
  • Chedian-Higashi sindrom
  • Muckle-Welsov sindrom
  • Dejerine-Sottas sindrom
  • Bjogrenov sindrom
  • autozomno-dominantna gluvoća
  • porfirija
  • karcinom dojke
  • karcinom debelog creva
  • distrofija čepića i štapića
  • mišićna distrofija pojasa i udova, autozomno-dominantna
  • piknodisostoza
  • hemolitička anemija
  • eliptocitoza
  • šizofrenija
  • neuropenija novorođenčadi
  • povratne virusne infekcije
  • nedostatak atitrombina III
  • sklonost aterosklerozi
  • glaukom
  • nefrotski sindrom
  • kardiomiopatija
  • hiperprolinemija, tip 2
  • karcinom prostate
  • maligni tumor mozga
  • urođena mišićna distrofija
  • poremećaj transporta glukoze
  • krvno-moždana barijera
  • porodična hiperholesterolemija
  • osteopetroza, autozomno-dominantna
  • akutna leukemija
  • sindrom ribljeg mirisa
  • sklonost boginjama (osipne groznice)
  • ventrikularna tahikardija
  • hiperparatireoidizam i mnoge dr.

Na ovom hromozomu mapirani su sledeći geni:

Hromozomi čoveka

{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}

Literatura

  • Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
  • Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
  • Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
  • Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
  • Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
  • Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
  • Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
  • Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
  • Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
  • spisak gena preuzt sa http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/1/show/Genes
  • GHR
Snežana Trifunović, dipl. biolog
Preuzeto iz „https://www.bionet-skola.com/w/index.php?title=Hromozom_1_(čovek)&oldid=27304“