Hromozom 2 (čovek)

Hromozom 2 sa obeleženim genskim lokusima

Hromozom 2 u kariotipu čoveka je autozomni hromozom drugi po redu po veličini, od ukupno 22 različita autozoma. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim hromozomima. Izgrađen je od 255 miliona baznih parova što predstavlja oko 8% od ukupne količine DNK u ćeliji. Utvrđivanje gena na hromozomu je osnovni zadatak genetskih istraživanja. Različiti istraživači koriste različite metode i pristupe u tim istraživanjima pa se i procenjeni broj gena razlikuje. Verovatno da hromozom 2 sadrži između 1.300 i 1.400 gena koji imaju različite uloge u organizmu čoveka.

Somatska (telesna) ćelija čoveka ima 46 hromozomoma, sparenih u 23 para sličnih, homologih hromozoma. Izuzetak su ćelije u muškom polu gde je jedan par različitih, heterologih hromozoma (X i Y hromozomi). U svakom od parova jedan hromozom potiče od majke, a drugi od oca. Prema tome, naše ćelije imaju dve kopije hromozoma 2 (jedna poreklom od majke, a druga od oca) ili par ovih hromozoma.

Evolucija

Postoji opšte prihvaćeno mišljenje da je tokom evolucije došlo do spajanja dva hromozoma šimpanze čime je nastao hromozom 2 čoveka. Hromozomima čoveka najsličniji su hromozomi šimpanze, a DNK čoveka i šimapnze razlikuju se samo u 1%.

Aberacije

Aberacije predstavljaju promene strukture i broja hromozoma.

Trizomija hromozoma 2

Trizomija hromozoma 2 predstavlja takvu numeričku aberaciju hromozoma pri kojoj umesto normalno para, ćelija sadrži tri hromozoma 2. Pronađena je u ćelijama krvi i koštane srži ljudi obolelih od mijelodisplastičnog sindroma. Kod takvih bolesnika je smanjen broj krvnih zrnaca (anemija), a povećan rizik za razvijanje oblika raka krvi poznatog kao akutna mijeloidna leukemija.

Geni mapirani na hromozomu 2

Na ovom hromozomu mapirani su sledeći geni:

• ABCA12
• ABCB11
• ACVR1
• AGPS
• AGXT
• ALK
• ALMS1
• ALS2
• APOB
• ATG16L1
• BARD1
• BIN1
• BMPR2
• CACNB4
• CHN1
• CHRNG
• CNGA3
• COL3A1
• COL4A3
• COL4A4
• COL5A2
• COL6A3
• CPS1
• CYP1B1
• CYP27A1
• D2HGDH
• DCTN1
• DES
• DFNB59
• DGUOK
• DYSF
• EDAR
• EIF2B4
• EPAS1
• ERCC3
• GALNT3
• HADHA
• HADHB
• HS1BP3
• IL1A
• ITGA6
• LCT
• LHCGR
• LRP2
• MATN3
• MCEE
• MCM6
• MMADHC
• MSH2
• MSH6
• MSTN
• MYCN
• NEB
• NR4A2
• OTOF
• PAX3
• PAX8
• PNKD
• PROC
• RPS7
• SCN1A
• SCN9A
• SFTPB
• SIX3
• SLC3A1
• SLC40A1
• SMARCAL1
• SOS1
• SP110
• SPAST
• SPR
• SRD5A2
• STAT4
• SUCLG1
• TMEM127
• TPO
• TTN
• UGT1A1
• ZAP70
• ZEB2

Mutacije gena i bolesti

Mapirani geni na hromozomu 2 čije mutacije izazivaju sledeće bolesti čoveka:

• urođena struma
• urođenihipotireoidizam
• lipoproteinemija, hipobeta, abeta, hiperbeta i apo
• HELLP sindrom u trudnoći
• Alstromov sindrom
• Lissencefalija
• Criegler-Najjarov sindrom
• Bardet-Biedlov sindrom
• Ehlers-Dunlos sindrom tip IV
• Bjornstadov sindrom
• epidermolysis bullosa
• Kseroderma pigmentozum tip B
• Oguchijeva bolest
• Zellwegerov sindrom
• Alportov sindrom
• Muir-Torreov sindrom
• muški pseudohermafroditizam sa hipoplazijom Leydigovih ćelija
• Myoschieva miopatija
• Parkinsonova bolest
• Leyghov sindrom
• Betlemova miopatija
• poremećaj zgrušavanja zavistan od vitamina K
• cistinurija
• sitosterolemija
• mikropenis
• hipogonadotropni hipogonadizam
• muški prevremeni pubertet
• akutna masna jetra u trudnoći
• autozomno recesivna gluvoća
• primarni dečji glaukom
• spastična paraplegija
• nasledna fibromatoza desni
• disgeneza jajnika
• karcinom endometrijuma
• porodične febrilne konvulzije
• porodična arterijska aneurizma
• urođeni hipotiroidizam
• nefronoftiza
• karcinom debelog creva
• epilepsija i dr.

Hromozomi čoveka
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}

Literatura

• Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
• Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
• Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
• Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
• Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
• Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
• Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
• Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
• Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
• spisak gena preuzt sa http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/4/show/Genes