Hromozom 5 (čovek)
Hromozom 5 je autozomni hromozom, peti po veličini u kariotipu čoveka.Prema položaju centromere svrstava se u submetacentrične hromozome. Izgrađen je od 194 miliona baznih parova DNK što predstavlja skoro 6% ukupne količine DNK u ćeliji.
Aberacije hromozoma 5
Delecija kratkog kraka hromozoma 5 klinički se ispoljava kao sindrom mačjeg plača (cri du chat). To je prvi delecioni sindrom koga su 1963. g. opisani Lejeune i saradnici.
Klinička slika sindroma mačjeg plača je:
- mentalna retardacija (umna zaostalost)
- mikrocefalija
- antimongoloidni položaj očiju
- nisko potavljene uši
- hipertelorizam
- karakterističan plač kao mjaukanje mačke
Parcijalna trizomija kratkog kraka:
- mentalna retardacija
- klinodaktilija
- nanizam.
Mapirani geni
Identifikovanje gena na svakom hromozomu predstavlja predmet genetičkih istraživanja. Smatra se da ovaj hromozom verovatno sadrži između 900 i 1.300. Procenjeni broj gena se razlikuju zato što različiti istraživači koriste različite pristupe/metode određivanja nroja gena na hromozomu.
Bolesti
Bolesti i poremećaji uzrokovane mutacijama gena koji su smešteni na hromozomu 5 su:
- sklonost ka hiperaktivnosti sa nedostatkom pažnje
- mentalna retardacija u sindromu mačjeg plača
- hondrokalcinoza
- ketoacidoza
- karcinom endometrijuma
- Klippel-Feilov sindrom
- megaloblastna anemija
- porodične febrilne konvulzije
- karcinom debelog creva
- Gardnerov sindrom
- Turcotov sindrom
- Ehlers-Dunlos sindrom tipovi VI i IX
- Nethertonov sindrom
- Maroteaux-Lamyev sindromn
- Wagnerov sindrom
- Kokejnov sindrom I
- Cutis laxa, recesivna, tip 1
- Hirschprungova bolest
- sklonost gojaznosti
- sklonost noćnoj astmi
- porodična eozinofilija
- urođeni paukoliki prsti
- patuljast rast
- karcinom želuca
- makrocitna anemija i dr.
| Hromozomi čoveka |
|---|
|
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y} |
Literatura
- Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
- Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
- Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
- Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
- Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
- Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
- Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
- Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
- Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
