Hromozom 6 (čovek)
Hromozom 6 je autozomni hromozom šesti po veličini u kariotipu čoveka i pripada grupi C. Prema položaju centromere svrstava se u submetacentrične hromozome. Sastoji se od 183 miliona baznih parova DNK što predstavlja između 5,5 i 6% ukupne količine DNK u ćeliji.
Ovaj hromozom ima 2.190 gena, od čega je 1.557 funkcionalnih gena (prepisuju se u RNK), a 633 su tzv. pseudogeni
Somatska (telesna) ćelija čoveka ima 46 hromozomoma, sparenih u 23 para sličnih, homologih hromozoma. Izuzetak su ćelije u muškom polu gde je jedan par različitih, heterologih hromozoma (X i Y hromozomi). U svakom od parova jedan hromozom potiče od majke, a drugi od oca. Prema tome, naše ćelije imaju dve kopije hromozoma 6 (jedna poreklom od majke, a druga od oca) ili par ovih hromozoma.
Mapirani geni i bolesti
Geni locirani na hromozomu 6 čije mutacije izazivaju sledeće bolesti i poremećaje:
- urođena hiperplazija kore nadbubrega
- bubrežna glikozurija
- sklonost moždanoj malariji
- hemolitička anemija
- celijačna bolest
- distrofija čepića i štapića
- urođeno slepilo Leber, tip 5
- makularna distrofija, tip S. Karolina
- teška gojaznost
- insulin-zavisna šećerna bolest
- urođena mišićna distrofija
- progresivna artropatija dece
- atrofija sudovnjače i mrežnjače
- sklonost virusu HIV 1
- mioklonična epilepsija, Lafora
- karcinom dojke
- hepatocelularni karcinom
- serozni karcinom jajnika
- mijeloidna/limfoidna leukemija
- konjuktivitis
- sklonost koronarnoj bolesti srca
- xeroderma pigmentosum
- argininemija
- disleksija
- anemija
- pukotina lica i usne duplje
- Salla bolest
- gluvoća
- makularna distrofija
- Ehlers-Dunlos sindrom
- OSMED sindrom
- Riegerova anomalija
- Stargartova bolest autozomno-dominantna forma
- Axenfelova anomalija i dr.
Mapirani geni:
- ALDH5A1
- ARG1
- ATXN1
- BCKDHB
- COL9A1
- COL11A2
- CUL7
- CYP21A2
- EFHC1
- ELOVL4
- EPM2A
- EYA4
- FIG4
- FOXC1
- GJA1
- GNMT
- GTF2H5
- HFE
- HLA-B
- HLA-DQA1
- HLA-DQB1
- LHFPL5
- MUT
- MYO6
- NEU1
- NHLRC1
- PARK2
- PEX7
- PKHD1
- PLAGL1
- PLG
- POLH
- POLR1C
- PRPH2
- RARS2
- RPS10
- RUNX2
- SLC17A5
- SYNE1
- T
- TBP
- TFAP2A
- TFAP2B
- TNXB
- TREM2
- ZFP57
Literatura
- Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
- Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
- Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
- Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
- Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
- Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
- Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
- Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
- Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
- spisak gena preuzt sa http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/4/show/Genes