Hromozom 8 (čovek)

Mapiran hromozom 8

Hromozom 8 je autozomni hromozom osmi po veličini u humanom kariotipu i pripada grupi C,koja inače sadrži najveći broj hromozoma. Izgrađen je od 155 miliona parova baza DNK što čini 4,5 do 5% ukupne količine DNK ćeliji. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim hromozomima. Procenjuje se da ovaj hromozom verovatno sadrži 700 gena koji nose uputstvo za sintezu proteina. Ovi proteini obavljaju niz različitih funkcija u organizmu.

Somatska (telesna) ćelija čoveka ima 46 hromozomoma, sparenih u 23 para sličnih, homologih hromozoma. Izuzetak su ćelije u muškom polu gde je jedan par različitih, heterologih hromozoma (X i Y hromozomi). U svakom od parova jedan hromozom potiče od majke, a drugi od oca. Prema tome, naše ćelije imaju dve kopije hromozoma 8 (jedna poreklom od majke, a druga od oca) ili par ovih hromozoma.

Aberacije

Numeričke aberacije

Trizomija hromozoma 8 otkrivena je tek posle primene tehnike traka pošto se do tada nije znalo koji od hromozoma iz grupe C je trizomičan.U svetskoj literaturi opisano je oko 100 slučajeva ove trizomije.

Najčešće se javlja u mozaičnoj formi pa zato fenotip osoba varira zavisno od toga koja ćelijska linija, normalna ili aberantna, dominira.

Najčešća klinička slika osobe sa trizomijom 8 je sledeća:

• umerena umna zaostalost
• konkomitantni strabizam
• klinodaktilija
• defekti skeleta.

Strukturne aberacije

Translokacija genetskog materijala između kromosoma 8 i drugih hromosoma povezani su sa nekoliko vrsta raka. Burkitt-ov limfom, karcinom belih krvnih zrnaca koji se javlja najčešće kod dece i mladih odraslih osoba, može biti uzrokovan translokacijom između hromosoma 8 i 14. To dovodi do kontinuirane deoba ćelija, bez kontrole i reda, što je verovatno doprinosi razvoju Burkitt-ovog limfoma. Nešto ređe, ova bolest može biti uzrokovana translokacijom između hromosoma 8 i 2 ili kromosoma 8 i 22.

Mapirani geni i bolesti

Geni na hromozomu 8 čije mutacije uzrokuju sledeće bolesti i poremećaje:

• progresivna epilepsija sa retardacijom
• opšta alopecija
• skorbut
• spastična paraplegija, autozomno-recesivna
• monocitna leukemija
• retinitis pigmentosa
• ataksija sa nedostatkom vitamina E
• ahromatopsija
• karcinom debelog creva
• Zellwegwrov sindrom
• Refsumova bolest
• Non-Hodgkin sindrom
• Cohen sindrom
• Rotmund-Tomsonov sindrom
• Langer-Giedion sindrom
• Burkittov limfom
• struma, neendemska
• spatična paraplegija
• aldosteronizam
• sferocitoza
• hipotrihoza
• hemolitička anemija

Pogledati

• mapiran hromozom 8

Snežana Trifunović, dipl. biolog

Literatura

• Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
• Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
• Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
• Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
• Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
• Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
• Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
• Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
• Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.

Hromozomi čoveka
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}