Hromozom 9 (čovek)
Hromozom 9 je autozomni hromozom i po veličini deveti u humanom kariotipu, pripada C grupi. Izgrađen je od 145 miliona parova baza DNK što čini 4 do 4,5% ukupne količine DNK ćeliji. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim hromozomima. Procenjuje se da ovaj hromozom verovatno sadrži između 800 i 900 gena koji nose uputstvo za sintezu proteina. Ovi proteini obavljaju niz različitih funkcija u organizmu.
Somatska (telesna) ćelija čoveka ima 46 hromozomoma, sparenih u 23 para sličnih, homologih hromozoma. Izuzetak su ćelije u muškom polu gde je jedan par različitih, heterologih hromozoma (X i Y hromozomi). U svakom od parova jedan hromozom potiče od majke, a drugi od oca. Prema tome, naše ćelije imaju dve kopije hromozoma 9 (jedna poreklom od majke, a druga od oca) ili par ovih hromozoma.
Sadržaj
Aberacije
Numeričke aberacije
Trizomija hromozoma 9 se klinički manifestuje:
- anomalije lica
- skeletne anomalije
- velike, nisko postavljene ušne školjke
- hipoplastične genitalije
- kongenitalna bolest srca
- umna zaostalost
Strukturne aberacije
Translokacija genetskog materijala između hromosoma 9 i 22 je povezana sa više vrsta raka krvi poznatih pod zajedničkim nazivom kao leukemija. Posledica je Filadelfija hromozom, koji je prisutan u ćelijama raka krvi, poznatog kao hronična mijeloidna leukemija, kao i kod akutne leukemije. Otkrivanjem ovog hromozoma u kariotipu može se predvideti bolest. BCR gen, sa hromozoma 22 se spoji sa ABL genom iz hromozoma 9. Himerni ABL-BCR gen dobija novu funkciju, kodira sintezu proteina koji proizvode tumorske ćelije. Taj protein predstavlja signal za neprekidne, nenormalne deobe u kojima se ne vrši popravka grešaka na DNK.
Hromozom 9 se često sreće kao parcijalna trizomija, a nađene su čak i parcijalne tetrazomije. Pronađene su i parcijalne monozomije, kada u ćelijama nedostaje deo hromozoma 9 kao i ring hromozom (prstenasti hromozom). Ring hromozom nastaje kada krajevi hromozoma izgube telomere pa dođe do njihovog međusobnog spajanja čime se nagradi hromozom u obliku prstena.
Mapirani geni i bolesti
Mutacije gena na hromozomu 9 uzrokuju sledeća bolesti i poremećaje:
- autozomna reverzija pola
- neketotična hiperglicinemija
- melanom
- multipli porodični trihoepiteliom
- hipoplazija hrskavice i kostiju
- fankoni anemija, grupa G
- sialuria
- kardiomiopatija
- Kseroderma pigmentozum A
- horeoakantocitoza
- kratkoprstost, tip V1
- karcinom jajnika
- urođena lipodistrofija
- tuberozna skleroza
- nasledna hemoragična teleangiektazija
- albinizam
- nedostatak α interferona
- leukemija
- galaktozemija
- hipomagnezemija sa sekundarnom hipokalcemijom
- muški pseudohermafroditizam sa ginekomastijom
- reverzija pola, XY, sa poremećajem nadbubrega
- citrulinemija
- Nail-patela sindrom i dr.
Pogledati
Literatura
- Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
- Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
- Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
- Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
- Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
- Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
- Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
- Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
- Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
