Hromozom 9 (čovek)
Hromozom 9 je autozomni hromozom i po veličini deveti u humanom kariotipu, pripada C grupi. Izgrađen je od 145 miliona parova baza DNK što čini 4 do 4,5% ukupne količine DNK ćeliji. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim hromozomima. Procenjuje se da ovaj hromozom verovatno sadrži između 800 i 900 gena koji nose uputstvo za sintezu proteina. Ovi proteini obavljaju niz različitih funkcija u organizmu.
Somatska (telesna) ćelija čoveka ima 46 hromozomoma, sparenih u 23 para sličnih, homologih hromozoma. Izuzetak su ćelije u muškom polu gde je jedan par različitih, heterologih hromozoma (X i Y hromozomi). U svakom od parova jedan hromozom potiče od majke, a drugi od oca. Prema tome, naše ćelije imaju dve kopije hromozoma 9 (jedna poreklom od majke, a druga od oca) ili par ovih hromozoma.
Sadržaj
Aberacije
Numeričke aberacije
Trizomija hromozoma 9 se klinički manifestuje:
- anomalije lica
- skeletne anomalije
- velike, nisko postavljene ušne školjke
- hipoplastične genitalije
- kongenitalna bolest srca
- umna zaostalost
Strukturne aberacije
Translokacija genetskog materijala između hromosoma 9 i 22 je povezana sa više vrsta raka krvi poznatih pod zajedničkim nazivom kao leukemija. Posledica je tzv. Filadelfija hromozom, koji je prisutan u ćelijama raka krvi, poznatog kao hronična mijeloidna leukemija, kao i kod akutne leukemije. Otkrivanjem ovog hromozoma u kariotipu može se predvideti bolest. Deo gena, koji je označen kao BCR gen, sa hromozoma 22 se zameni sa delom ABL gena iz hromozoma 9. Protein koji proizvode tumorske ćelije predstavlja signal za neprekidne, nenormalne deobe u kojima se ne vrši popravka grešaka na DNK.
Hromozom 9 se često sreće kao parcijalna trizomija, a nađene su čak i parcijalne tetrazomije. Pronađene su i parcijalne monozomije, kada u ćelijama nedostaje deo hromozoma 9 kao i ring hromozom (prstenasti hromozom). Ring hromozom nastaje kada krajevi hromozoma izgube telomere pa dođe do njihovog međusobnog spajanja čime se nagradi hromozom u obliku prstena.
Mapirani geni i bolesti
Mutacije gena na hromozomu 9 uzrokuju sledeća bolesti i poremećaje:
- autozomna reverzija pola
- neketotična hiperglicinemija
- melanom
- multipli porodični trihoepiteliom
- hipoplazija hrskavice i kostiju
- fankoni anemija, grupa G
- sialuria
- kardiomiopatija
- Kseroderma pigmentozum A
- horeoakantocitoza
- kratkoprstost, tip V1
- karcinom jajnika
- urođena lipodistrofija
- tuberozna skleroza
- nasledna hemoragična teleangiektazija
- albinizam
- nedostatak α interferona
- leukemija
- galaktozemija
- hipomagnezemija sa sekundarnom hipokalcemijom
- muški pseudohermafroditizam sa ginekomastijom
- reverzija pola, XY, sa poremećajem nadbubrega
- citrulinemija
- Nail-patela sindrom i dr.
Pogledati
Literatura
- Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
- Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
- Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
- Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
- Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
- Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
- Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
- Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
- Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
