Idiogram

Ukratko

Genetičari koriste dijagrame nazvane idiogrami kao standardni prikaz za hromozome. Idiogrami pokazuju relativnu veličinu hromozoma, položaj centromere, tamnih i svetlih traka koje se pojavljuju kada se hromozom oboji hemijskim rastvorom i zatim pogleda pod mikroskopom. Ovi se delovi koriste za opisivanje i mapiranje gena na svakom hromozomu.

Danas se istraživači širom sveta oslanjaju na redovno ažurirani sistem mapiranja koji im omogućava da se ekstremno tačno odnose na određene delove određenih hromozoma. Ovaj sistem sledi međunarodne standarde i vrti se oko korišćenja šema dijagrama poznatog kao idiogram ili ideogram. Idiogrami pružaju slikovnu referentnu tačku koja je korisna za lociranje položaja pojedinih gena na hromozomima, kao i za identifikovanje različitih abnormalnosti povezanih sa nizom hromozomskih poremećaja. Štaviše, idiogrami omogućavaju članovima naučne zajednice da upute važne izvore, poput Projekta ljudskog genoma, putem univerzalnog rečnika koji omogućava brzu i jasnu interpretaciju.

Razumevanje ISCN sistema mapiranja

Šematski dijagram prikazuje pojaseve duž hromosoma. Hromosom je prikazan kao gust, vertikalni pravougaonik sa blagim udubljenjem otprilike jednu četvrtinu puta od vrha hromozoma. Ova udubljenja odgovara centromera i obeležena je šupljim pojasom. Trinaest crnih i čvrstih belih traka različitih debljina vidljivo je duž dužine hromosoma i obeleženo je brojevima koji odgovaraju njihovom smeštanju duž hromozoma.

Dosledni sistem mapiranja gena na hromosomima je od suštinskog značaja za proizvodnju relevantnih idiograma. U tu se svrhu istraživači oslanjaju na sistem mapiranja poznat kao Međunarodni sistem za citogenetsku nomenklaturu (International System for Cytogenetic Nomenclature, skr. ISCN). U ISCN šemi, sistem numerisanja hromozoma započinje u njegovoj centromeri. Centromera deli hromozoma na dugi i kratki krak. Kratki krak hromozoma obeležava se kao p (od francuske reči petit - mali, sitan), a dugi krak kao q (od queue - rep, dugačak). Dakle, hromozomske regioni koji su prisutni na kratkom kraku počeće sa oznakom p, dok će regioni na dugom kraku početi sa q. Po dogovoru, p krak hromozoma je uvek prikazan na gornjem delu hromozoma (iznad centromere) u kariotipu .

Svaki krak hromosoma deli se na regione, a brojevi dodeljeni svakom regionu postaju veći kako se udaljenost od centromera do telomera (nalaze se na krajevima oba kraka hromozoma) povećava. Regioni su identifikovani po specifičnim morfološkim karakteristikama koje se nalaze u hromozomu, kao što je prisustvo istaknutih traka koji se boje Gimsa bojama. Regioni se obeležavaju kao p1, p2, itd., na kratkom kraku i q1, q2, itd., na dugom kraku. U zavisnosti od postupaka bojenja, mogu se otkriti dodatne trake unutar svakog regiona, koje su označene dodavanjem druge cifre broju regiona, ponovo povećavajući vrednost, kako se udaljenost od centromera povećava.

Objašnjenje na konkretnom primeru

Idiogram hromozoma 12

Konkretni primer pomaže da se ilustruje kako funkcioniše sistem za obeležavanje hromozoma. Na slici je prikazan idiogram za hromozom 12, hromozom srednje veličine sa jednim dugim i jednim kratkim krakom. Položaj centromere koji razdvaja krake p i q prikazan je kao suženi deo. Ovaj poseban idiogram prikazuje uzorak bojen Gimza bojom pri prilično niskoj rezoluciji (400). Po toj rezoluciji, dugačak q krak hromosoma 12 može se podeliti u dve glavne oblasti (regiona) koje su označene kao 12q1 i 12q2. Region 12q1 može se dalje podeliti u pet podregiona, označenih od 12q11 do 12q15, od kojih svaka odgovara traci obojenoj Gimza bojom.

Citogenetska i molekularna lokacija gena

Genetičari koriste mape kako bi opisali lokaciju određenog gena na hromosomu. Jedna vrsta mape koristi citogenetičku lokaciju za opis položaja gena. Citogenetička lokacija zasniva se na karakterističnom rasporedu traka nastalih kada su hromozomi obojeni određenim bojama. Druga vrsta mape koristi molekularnu lokaciju, precizan opis položaja gena na hromozomu. Molekularna lokacija se zasniva na redosledu baznih parova DNK koji čine hromozom.