Mapa gena
Mapa gena (genska mapa) predstavlja određivanje mesta, lokacije gena na hromozomu. U tu svrhu genetičari koriste dva načina:
- citogenetsku lokaciju, na osnovu rasporeda tamnih i svetlih traka, dobijenih posle specifičnog bojenja hromozoma,
- molekularnu lokaciju, koja daje precizan položaj gena na osnovu parova baza DNK
Citogenetska lokacija
Genetičari koriste standardizovan način određivanja mesta gena, u većini slučajeva je to lokacija određenog gena na obojenom hromozomu na kome se vidi raspored svetlih i tamnih traka. Tako npr. lokacija 17q12 predstavlja adresu gena na hromozomu koja govori da se gen nalazi na dugom kraku (q) hromozoma 17, na regionu (traci, prugi) koji je označen sa 12. Ako se ne zna tačno mesto, onda se daje niz traka npr. 17q12-q21 (dugi krak hromozoma 17 u regionu od 12 do 21).
Iz prethodnog primera vidi se da se adresa gena sastoji od nekoliko delova:
- prvi broj ili slovo (brojevima se označavaju autozomni hromozomi od 1 do 22, a slovom polni hromozomi X i Y) predstvalja hromozom na kome se gen nalazi;
- druga oznaka predstavlja krak hromozoma; svaki hromozom je centromerom podeljen na dva kraka: kratki (po konvenciji označen sa p) i dugi (označen sa q); npr. 5p je kratki krak hromozoma broj 5, a Xq je dugi krak X hromozoma;
- treća oznaka predstavlja položaj gena na samom p ili q kraku; taj položaj se zasniva na rasporedu svetlih i tamnih traka koje se pojavljuju posle bojenja hromozoma; određen je obično sa dva broja od kojih prvi predstavlja region, a drugi grupu u okviru tog regiona; regioni se obeležavaju počev od centromere pa tako oni koji su bliži centromeri nose manji broj; npr. gen koji se nalazi u regionu 14q21 je bliži centromeri od gena iz regona 14q22; znači, oba gena iz prethodnog primera nalaze se na dugom kraku (q) hromozoma 14, jedan u regionu 21, a drugi u regionu 22;
- ponekad se koriste skraćenice „cen“ ili „ter“ koje takođe opisuju citogenetsku lokaciju gena; "cen" ukazuje da je gen veoma blizu centromere (npr. 16pcen se odnosi na kratak krak hromozoma 16, blizu centromere); "ter" (označava terminus - kraj), što ukazuje da se gen nalazi veoma blizu kraja p ili q kraka (npr. 14qter se odnosi na vrh dugog kraka hromozoma 14); „tel“ se takođe ponekad koristi za opis lokacije gena; „tel“ označava telomere koji se nalaze na krajevima svakog hromozoma; skraćenice „tel'' i "ter" odnose se na istu lokaciju.
Molekulska lokacija
Projektom Humanog genoma, međunarodnim istraživačkim projektom, završenim 2003. god, određen je redosled baznih parova DNK za svaki od hromozoma čoveka čime je omogućena precizna lokacija mnogih gena na hromozomu (preciznija nego citogenetska lokacija). Podatkom o broju baznih parva se određuje precizna lokacija gena i istovremeno njegova veličina. Poznavanjem molekulske lokacije omogućeno je istraživačima da utvrde koliko su geni na istom hromozomu udaljeni jedan od drugog.
Različite naučne istraživačke grupe daju različite vrednosti za molekulske lokacije gena. Razlog tome su različite metode koje istraživači pri mapiranju gena koriste.
| Hromozomi čoveka |
|---|
|
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y} |
- Alan E. H. Emeri: Osnovi medicinske genetike, Datastatus, Beograd
- Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
- Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
- Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
- Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
- Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
- Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
- Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
- Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
- Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.
- https://ghr.nlm.nih.gov/primer/howgeneswork/genelocation
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene
Snežana Trifunović, dipl. biolog
