Mitohondrijalna - mtDNK
Mitohondrijalna DNK - mtDNK
Mitohondije sadrže sopstveni genom mitohondrijsku DNA koja se nalazi u mitohondrijskom matriksu u vidu jednog ili manjeg broja slobodnih ili za unutrašnju membranu vezanih cirkularnih dvolančanih molekula. mtDNA nije vezana za histone.
Veličina genoma mitohondrija varira u zavisnosti od vrste, a razlike se javljaju u veličini repetitivnih delova (kvasci oko 78kb, čovek oko 16 kb). mtDNK sadrži manji broj C-G parova nego A-T parova.
Kod biljaka se javljaju multiple mtDNK molekule, a razlike se sreću i u okviru jedne ćelije. Veličina biljne mtDNA je od 200-2500 kb i sadrže neke gene koji nisu karakteristični za životinjsku mtDNA. Predpostavlja se da su mitohondrije nastale od α purpurnih bakterija; mithondrije su zadržale neke osobine bakterija - koriste N-formil-metionin-tRNA kao inicijatorsku aminokiselinu u proteinskoj sintezi.
Kod sisara se mitohondrije nasleđuju preko majke. Geni prisutni u mitohondrijalnom genomu su geni za mt rRNA, mt tRNA, geni za esencijalne mitohondrijalne proteine koji se sintetišu na mitohondrijalnim ribozomima i koji su konstituenti kompleksnih enzimskih sistema za oksidativnu fosforilaciju. Genetski god u mtDNA je jedinstven, različit od genetskog koda hromozomske DNA prokariota i eukariota. Npr. kodoni AGA i AGG za arginin u iRNA prepisanoj na hromozomima predstavljaju stop kodone u mitohondrijama. Stop kodon UAG u jedru, predstavlja šifru za aminokiselinu triptofan u mitohondrijama.
Replikacija mtDNA je semikonzervativna, katalisana DNA polimerazom koja je karakteristična za mitohondrije. Repilkacija se dešava tokom celog ćelijskog ciklusa, nezavisno od ćelijskog ciklusa. Mitohondriski ribozomi – mitoribozomi se nalaze u matriksu organele i ima ih nešto manje od 100 po mitohondriji. Sisarski mitoribozomi imaju mali RNK sadržaj i sedimentacionu konstatu oko 55S.
Humane bolesti izazvane mutacijama u mitohondrijama
Mutacije u mitohondrijalnoj DNA dovode do poremećaja mitohondrijalnog metabolizma što je uzrok brojnih humanih bolesti. Ti poremećaji metabolizma uključuju oksidaciju masnih kiselina, trikarboksilni enzimatski ciklus i oksidativnu fosforilaciju. Izučavanje metabolizma mitohondrija nedavno je povezano sa neurodegenerativnim bolestima kao što su Parkinsonova bolest, Hantingtonova bolest i Alchajmerova bolest. Defekti oksidativne fosforilacije pokazani su kod sve tri bolesti i sigurno doprinose patogenezi neutralne ćelijske smrti.
Literatura
- D.Obreht, M.Djan; Molekularna genetika - skripta, Novi Sad
- LJ.VApa, D.Obreht; Genetika kroz primere i zadatke II, Novi Sad 2003.
- V.Diklić, M.Kosanović, J.Nikoliš, S.Dukić; Biologija sa humanom genetikom, Medicinski fakultet, institut za biologiju i humanu genetiku, Beograd 2001.